Galloway-Mowatův syndrom označuje jedno velice vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které má pestré projevy.
Příčiny: Předpokládá se vznik genové mutace, která má mimo jiné za následek poruchu filtrační schopnosti ledvin.
Projevy: Nemoc vede k narušení filtrační schopnosti ledvin a do tvořené moči se začne filtrovat bílkovina. Velké ztráty bílkovin pak vyústí v nefrotický syndrom, jehož projevy můžeme u nemocného pozorovat (otoky, vysoký cholesterol, nízká hladina krevní bílkoviny, sklony ke zvýšenému srážení krve). Kromě toho je pro nemocné s Galloway-Mowatovým syndromem typická malá hlava a častý výskyt hiátové kýly. Hiátová kýla znamená, že se část žaludku vysune skrz bránici do hrudníku. Nemusí to mít žádné následky, nebo může vzniknout reflux, kdy se žaludeční šťávy dostávají zpět do jícnu. Někdy jsou u postižených přítomny i různé neurologické poruchy, sklon k epilepsii a mentální retardace.
Diagnostika: Zásadní je zjištění výše uvedených projevů při lékařských vyšetřeních.
Prevence a léčba: Prevence není možná a vyléčit syndrom také nelze. Důležitá je péče nefrologů, kteří se snaží mírnit projevy nefrotického syndromu. Neurologické poruchy spadají do kompetence neurologů.
