Skip to main content
 


XXXXX syndrom

XXXXX syndrom je také znám pod označením pentasomie X chromozomu a jde o velice vzácnou vrozenou chromozomální vadu. Podstatou této vady je přítomnost čtyř pohlavních chromozomů X v buňkách postiženého jedince. Za normálních okolností je přítomen pouze jeden chromozom X a jeden chromozom Y u mužů a dva chromozomy X u žen.

Příčiny
Příčina leží v oplozující spermii otce nebo v oplozeném vajíčku matky, kdy při vývoji dané pohlavní buňky dojde k vytvoření chybného počtu chromozomů. Přesná příčina tohoto jevu není jasná. Ostatní pohlavní buňky rodiče mohou být zcela v pořádku. Syndrom je extrémně vzácný, dosud byly popsány pouze desítky příznaků.


Projevy
Vzhledem k nepřítomnosti Y chromozomu se u jedinců s pěti chromozomy X vyvíjí ženské pohlaví. Již v dětství dochází ke zpomalení motorického i mentálního vývoje, bývá přítomna mentální retardace různého stupně. Hlava je malá, s krátkým krkem, oči bývají daleko od sebe a bývají přítomny deformace uší. Popisován je častějším výskyt rozštěpů patra a vrozených vad zubů. Kromě toho jsou popisovány častější poruchy řeči a poruchy sluchu. Oproti zbytku populace se u jedinců s XXXXX více vyskytují některé vrozené srdeční vady.


Diagnostika
Na diagnózu lze pomýšlet u člověka s danými klinickými příznaky, definitivní diagnózu lze prokázat po mikroskopem vyšetřením počtu a typu chromozomů (odborně karyotypu) v buňkách, které nejčastěji získáme odběrem krve. Najdeme-li v buňkách pět chromozomů X, pak je diagnóza potvrzena.


Léčba
Syndrom je vrozený a nelze vyléčit. Mentální poruchy lze do jisté míry korigovat metodami speciální pedagogiky.
 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů