Skip to main content
 



Waardenburgův syndrom

Waardenburgův syndrom je označení pro soubor vrozených poruch, které způsobují řadu příznaků. Výskyt některé formy Waardenburgova syndromu se předpokládá asi u jednoho člověka z 50,000.
 
Příčiny
Příčinou je vrozená genetická mutace, která bývá obvykle předána od některého z rodičů. Rodič s nemocným genem může i nemusí vykazovat příznaky nemoci. U některých jedinců může mutace vzniknout nově během jejich nitroděložního vývoje.
 
 
Projevy
Existují čtyři popisované typy Waardenburgova syndromu (značí se římskými číslicemi I-IV), které se poněkud liší svými projevy. Základním příznakem je poruchy sluchu, někdy se objevují deformace obličeje s očima daleko od sebe a širokým nosem, narušená pigmentace kůže, očí a vlasů. U lidí s Waardenburgovým syndromem je vyšší výskyt dalších vrozených nemocí, jako jsou rozštěpy patra a rozštěpy páteře.
 
 
Diagnostika
Diagnózu Waardenburgova syndromu lze zvážit na základě klinických příznaků, pokud se v rodině postiženého vyskytují nemocní s tímto syndromem. Pokud v rodině dosud žádný případ nebyl, je určení správné diagnózy velmi obtížné. Pokud se nicméně podezření objeví, definitivním důkaz může přinést genetické vyšetření s prokázáním přítomnosti vyvolávající genetické mutace.
 
 
Léčba
Syndrom nejde vyléčit a tak je jedinou možností pro postižené symptomatická terapie. Důležitá jsou různá naslouchadla a další prostředky, které mají alespoň částečně řešit hluchotu.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů