Skip to main content
 



Turnerův syndrom

Turnerův syndrom je geneticky podmíněné vrozené onemocnění s relativně vzácným výskytem. Jeho výskyt se udává na 1 z 2-3 tisíc narozených dětí ženského pohlaví. To znamená, že v ČR se každoročně narodí cca 20-25 dětí s tímto postižením.

 

Příčiny: Podstatou této poruchy je abnormální počet chromozomů v buňkách postiženého jedince. Zdravý člověk má v buňce celkem 46 chromozomů - 44 „běžných“ chromozomů a pak dva pohlavní chromozomy. U muže se vyskytují pohlavní chromozomy X a Y, u ženy se vyskytují dva pohlavní chromozomy X. Jedinci s Turnerovým syndromem mají chromozomů jen 45, z pohlavních chromozomů mají totiž jen jeden chromozom X. Svým způsobem obdobnou poruchou je tzv. Klinefelterův syndrom, u něhož však postižený jedinec má jeden chromozom Y navíc.

 

Příčina tohoto stavu spočívá obvykle v tom, že vznikne defekt při vývoji oplodňující pohlavní buňky jednoho z jinak zcela zdravých rodičů. Přesná příčina vzniku tohoto defektu není přesně zřejmá a dost možná ani žádná neexistuje. Vznik, vývoj a dělení pohlavních buněk je složitý proces a poruchy při něm prostě relativně často vznikají.

 

 

Projevy: Kvůli přítomnosti chromozomu X a nepřítomnosti chromozomu Y se jedinci s Turnerovým syndromem teoreticky vzato řadí mezi ženy, ale absence druhého chromozomu X u nich vede k mnoha anatomickým a funkčním odchylkám. Novorozenci s Turnerovým syndromem mívají nižší porodní váhu a často se u nich objevují otoky částí těla, zejména končetin. U dívek se také vyskytuje kožní řasa odborně nazývaná Pterygium colli. Přítomnost jen jednoho chromozomu X má těžký efekt na pohlavní soustavu dívky. Vaječníky jsou sice přítomny, ale pouze ve formě nefunkčních útvarů. Z toho důvodu dívky s Turnerovým syndromem nemenstruují a jsou neplodné. Poměrně velkým a viditelným problémem u dívek s Turnerovým syndromem je výška - již v pubertě začnou zaostávat za ostatními dívkami a jejich výsledná výška se často pohybuje okolo 140-160 cm. Řada nositelek Turnerova syndromu se rodí s vrozenými vadami srdce, které mohou mít i smrtelné komplikace. Dále se vyskytují problémy se sluchem a zrakem - nedoslýchavost, šilhavost, krátkozrakost. Inteligence je u nemocných srovnatelná se zdravým zbytkem populace.

 

 

Diagnostika: Nemoc je teoreticky možné diagnostikovat již během těhotenství. Klasické vyšetření ultrazvukem není zcela spolehlivé, a jedinou 100% diagnostickou metodou je genetické vyšetření vzorku tkáně postiženého jedince (obvykle postačí vyšetření bílých krvinek ze vzorku krve). Najde-li se v buňkách tohoto vzorku chromozomální výbava 44 chromozomů + 1 chromozom X, je diagnóza prakticky jistá.

 

 

Prevence: Poruchám chromozomální výbavy nelze zabránit, a proto ani prevence výskytu onemocnění není možná.

 

 

Léčba: Samotná podstata onemocnění léčit nejde, terapie se proto soustřeďuje na zmírnění projevů postižení. Kromě terapie eventuálních srdečních vrozených vad a poruch zraku a sluchu se hlavní těžiště léčby zaměřuje na tělesnou výšku. Dívkám s Turnerovým syndromem se podává růstový hormon, který umožní dosáhnout až o 10 centimetrů větší výšky. Nefunkční vaječníky, které nejsou schopny produkovat ženské pohlavní hormony, lze do jisté míry nahradit zevním podáváním těchto hormonů.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů