Skip to main content
 



Turcotův syndrom

Turcotův syndrom (neplést s Tourettovým syndromem!) je vzácné vrozené onemocnění, které je spojeno s častým výskytem střevních polypů a mozkových nádorů.

 

Příčiny: Podstatou onemocnění je vrozená genetická mutace, která vzniká již u plodu v děloze nebo je na něj přenesena od některého z rodičů. Přesnou podstatu není nutné vysvětlovat, pouze uveďme, že v jejím důsledku se naruší kontrola nad buňkami, které se snadněji množí. Nemoc tedy není nakažlivá a daný jedinec ji může s jistou pravděpodobností přenést pouze na své děti.

 

 

Projevy: Nemoc se projeví zejména ve střevě a v nervovém systému. V tlustém střevě se objeví velké množství střevních polypů, které mají charakter nezhoubných nádorů. Ty se však postupem času dříve či později zvrhnou v rakovinu tlustého střeva. To činí Turcotův syndrom obdobný například familiární adenomatózní polypóze. Kromě střeva vznikají nádory i v nervovém systému, zejména v mozku. Velmi nebezpečný je multiformní glioblastom a u Turcotova syndromu se vyskytuje i meduloblastom (nádor mozečku častý v dětském věku).

 

 

Diagnostika: Je důležitá rodinná anamnéza – nemoc mívá rodinný výskyt. Tlusté střevo se vyšetřuje kolonoskopicky, mozek a míchu zobrazíme CT vyšetřením a magnetickou rezonancí. Definitivní diagnózu uděláme speciálními genetickými testy, které najdou narušení některého z genů zodpovědných za vznik choroby.

 

 

Léčba: Nemoc je ze své podstaty nevyléčitelná, léčíme pouze její projevy. tlusté střevo s polypy se musí pravidelně vyšetřovat kolonoskopem s odběry vzorků sliznice, abychom včas odhalili vznik rakoviny tlustého střeva. Vzhledem k rozsahu postižení střeva však bývá nemožné to uhlídat a v zájmu prevence se lékaři musí často uchýlit k odstranění celého tlustého střeva s následnou ileostomií a-nebo ileoanálním pouchem. Mozkové nádory se řeší neurochirurgickými zákroky nebo cíleným ozářením Leksellovým gama nožem.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů