Skip to main content
 



Treacher Collinsův syndrom

Treacher Collinsův [Trečr Kolinsův] syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které je spojeno s deformacemi obličeje a poruchami zraku a sluchu. Vyskytuje se přibližně u 1 dítěte z 10 tisíc.

 

Příčiny: Podstatou syndromu je genetická mutace, která zřejmě ovlivní určité fáze vývoje lidského zárodku v děloze.

 

 

Projevy: U postižených nalézáme obličejové deformace. Poměrně často trpí rozštěpovými vadami (např. rozštěp patra). Tváře mívá propadlé a dolní čelist a brada jsou menší než u zdravých lidí. Mohou být dokonce tak malé, že kvůli nim nemá jazyk v dutině ústní dost místa a může ucpávat dýchací cesty. Uši – přesněji řečeno ušní boltce – bývají drobné, nebo úplně chybí. Postiženy bývají typicky oči, kdy se špatně vyvine některá ze struktur oka a je v ní otvor, odborně se toto označuje jako kolobom. Obvykle je kolobomem postižena duhovka nebo dolní víčko. Intelekt nemocných nebývá narušen.

 

 

Diagnostika: Při zjištění výše zmíněných projevů lze provést genetické vyšetření, které potvrdí přítomnost mutovaného (nemocného) genu.

 

 

Prevence a léčba: Prevence vrozeného postižení není možná, mutace se nachází ve všech buňkách dítěte a nelze jí předejít. Deformace a vady očí se upravují zákroky plastické a oční chirurgie.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů