Skip to main content
 


Sotosův syndrom

Sotosův syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které postihuje přibližně jedno z 10-15 tisíc narozených dětí. Jedná se o jednu z mnoha forem gigantismu, což je označení pro nadměrnou velikost těla.

 

Příčiny: Příčina spočívá v mutaci genu, který se podílí na normálním vzrůstu. Mutace vzniká nejčastěji nově, někdy může být přenesena od nemocného rodiče.

 

 

Projevy: Pro postižené je typický rychlý vzrůst v novorozeneckém a batolecím období, kdy svou výškou a hmotností převyšují své vrstevníky. Typická je i určitá asymetrie těla, hlava je zvětšená ještě více než zbytek těla. S postupem času se začínají rozdíly mezi postiženými a zdravými lidmi stírat a v dospělosti se jejich výška již neliší. U dětí se může vyskytovat narušení intelektu s mírnou mentální retardací, někdy jsou přítomné poruchy chování, učení a pozornosti, hyperaktivita. Ačkoliv výška se s věkem upraví, poruchy chování mohou přetrvávat do dospělosti. U některých dětí se při syndromu mohou vyskytovat i nepříjemnější komplikace jako jsou epileptické záchvaty, křivá páteř a vrozené vývojové vady srdce a ledvin.

 

 

Diagnostika: Na podkladě výše zmíněných příznaků lze pojmout podezření, definitivní diagnózu ovšem stanoví až genetické vyšetření, které nalezne nemocný gen.

 

 

Léčba: Léčba neexistuje a v podstatě jí ani není třeba. Syndrom není většinou nebezpečný a zdraví postižených výrazně neohrožuje. Poruchy chování si mohou někdy vynutit konzultaci se speciálními pedagogy.

 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů