Skip to main content
 



Sotosův syndrom

Sotosův syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které postihuje přibližně jedno z 10-15 tisíc narozených dětí. Jedná se o jednu z mnoha forem gigantismu, což je označení pro nadměrnou velikost těla.

 

Příčiny: Příčina spočívá v mutaci genu, který se podílí na normálním vzrůstu. Mutace vzniká nejčastěji nově, někdy může být přenesena od nemocného rodiče.

 

 

Projevy: Pro postižené je typický rychlý vzrůst v novorozeneckém a batolecím období, kdy svou výškou a hmotností převyšují své vrstevníky. Typická je i určitá asymetrie těla, hlava je zvětšená ještě více než zbytek těla. S postupem času se začínají rozdíly mezi postiženými a zdravými lidmi stírat a v dospělosti se jejich výška již neliší. U dětí se může vyskytovat narušení intelektu s mírnou mentální retardací, někdy jsou přítomné poruchy chování, učení a pozornosti, hyperaktivita. Ačkoliv výška se s věkem upraví, poruchy chování mohou přetrvávat do dospělosti. U některých dětí se při syndromu mohou vyskytovat i nepříjemnější komplikace jako jsou epileptické záchvaty, křivá páteř a vrozené vývojové vady srdce a ledvin.

 

 

Diagnostika: Na podkladě výše zmíněných příznaků lze pojmout podezření, definitivní diagnózu ovšem stanoví až genetické vyšetření, které nalezne nemocný gen.

 

 

Léčba: Léčba neexistuje a v podstatě jí ani není třeba. Syndrom není většinou nebezpečný a zdraví postižených výrazně neohrožuje. Poruchy chování si mohou někdy vynutit konzultaci se speciálními pedagogy.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů