Skip to main content
 



Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa je vrozené onemocnění oka, které způsobuje postupné zhoršování zraku. Nemoc postihuje přibližně jednoho člověka z 5000.

 

Příčiny

Onemocnění je vrozené a dědičné, je pro něj typický rodinný výskyt. Ve skutečnosti existuje celá řada forem a podtypů retinitis pigmentosa způsobených různými mutacemi. Některé z nich se vyskytují samostatně, jiné mohou být součástí syndromů s dalšími přítomnými poruchami. Nejčastějším důsledkem mutací je narušení funkce sloučeniny rodopsinu, která je důležitá pro správnou funkci tyčinek, což jsou smyslové buňky sítnice.

 

 

Projevy

V důsledku mutace dochází k postupné degeneraci tyčinek a zhoršování zraku. Příznakům dominuje šeroslepost, výpadky v zorném poli, rozmazané vidění a v některých pokročilých případech i ztráta centrálního vidění a úplné oslepnutí. Relativně vysoké procento lidí s retinitis pigmentosa trpí i poruchami dalších smyslů, zejména hluchotou.

 

 

Diagnostika

Na diagnózu lze pomýšlet u nemocného s klinickými příznaky a výskytem retinitis pigmentosa v rodině. Samozřejmostí je komplexní oční vyšetření a případně provedení genetického testu s cílem potvrdit a určit přítomnou mutaci.

 

 

Léčba

Neexistuje léčba tohoto vrozeného onemocnění. Zjistilo se nicméně, že u řady forem retinitis pigmentosa pomáhají vyšší dávky vitaminu A, které zpomalují rychlost degenerace tyčinek a zhoršování příznaků.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů