Skip to main content
 


Porfyria cutanea tarda

Porfyria cutanea tarda [porfýria kutanea tarda] je onemocnění které patří do skupiny porfyrií. V České republice jde o nejčastější porfyrii vůbec a její výskyt se předpokládá asi u jednoho člověka z 5000.


Příčiny: Onemocnění je geneticky podmíněné a mívá rodinný výskyt. Principem je mutace enzymu uroporfyrinogen-dekarboxylázy. V důsledku poruchy enzymu se v organizmu hromadí sloučenina uroporfyrin, která není správně metabolizována. 


Projevy: Uroporfyrin je sloučenina, která se ukládá v kůži a po osvitu způsobuje zánětlivou reakci. Na kůži postiženého člověka se tak po vystavení se slunečnímu záření mohou objevit boláky, puchýře, oblasti vyšší pigmentace a zvýšeného ochlupení. Z vnitřních orgánů je nejvíce viditelné postižení jaterní tkáně, kde je zvýšené riziko vzniku chronického zánětu a jaterní cirhózy. Zhoršení příznaků nemoci bývá pozorováno po alkoholovém excesu. Lidé s porfyria cutanea tarda mají geneticky dané vyšší riziko vzniku hemochromatózy.


Diagnostika: V moči i krevním séru pacienta se zmíněnými příznaky je možné najít vysokou koncentraci uroporfyrinu. Pokud je moč vystavena světelnému záření o určité vlnové délce, začne kvůli přítomnosti porfyrinu fluoreskovat.


Léčba: Pacienti s prokázaným onemocněním by se neměly vystavovat slunečnímu záření, poměrně účinné jsou opakované venepunkce (pouštění žilou) a u těžších případů se pravidelně podává sloučenina chlorochin. Chlorochin je antimalarikum, ale bylo prokázáno, že účinně pomáhá vylučovat porfyriny z jater a dalších tkání.
 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů