Pfeifferův syndrom

Pfeifferův syndrom [pfajferův] je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které je spojeno se vznikem řady deformací.
 
Příčiny
Onemocnění je vrozené, za jeho rozvoj jsou zodpovědné genetické mutace, které jsou buď předány od některého z rodičů nebo vzniknou nově během raného vývoje zárodku. Genetické mutace narušují správný vývoj kostní tkáně.
 
 
Projevy
U postižených dětí dochází k předčasnému srůstu lebečních kostí. Normálně totiž kosti lebky srůstají až později, aby umožnily správný symetrický růst hlavy. Hlava bývá menší, oční jamky jsou příliš daleko od sebe a oči bývají vypoulené. Čelisti bývají krátké, tváře jsou propadlé a často jsou přítomny nejrůznější zubní poruchy. Poměrně často trpí nemocní poruchami sluchu a jsou u nich pozorovány deformace končetin. Končetiny bývají zkrácené a mají krátké nebo srostlé prsty.
 
 
Diagnostika
Na syndrom lze poměrně snadno pomýšlet při výskytu výše zmíněných deformací u jedince, v jehož rodině se syndrom vyskytuje. V opačném případě je diagnostika obtížná. Diagnózu lze potvrdit genetickým vyšetřením s nálezem vyvolávající mutace.
 
 
Léčba
Syndrom je vrozený a nelze vyléčit. Terapie je proto symptomatická a soustřeďuje se na chirurgické korekce vzniklých deformací. Při poruchách sluchu se používají různá naslouchadla.