Skip to main content
 



Pfeifferův syndrom

Pfeifferův syndrom [pfajferův] je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které je spojeno se vznikem řady deformací.
 
Příčiny
Onemocnění je vrozené, za jeho rozvoj jsou zodpovědné genetické mutace, které jsou buď předány od některého z rodičů nebo vzniknou nově během raného vývoje zárodku. Genetické mutace narušují správný vývoj kostní tkáně.
 
 
Projevy
U postižených dětí dochází k předčasnému srůstu lebečních kostí. Normálně totiž kosti lebky srůstají až později, aby umožnily správný symetrický růst hlavy. Hlava bývá menší, oční jamky jsou příliš daleko od sebe a oči bývají vypoulené. Čelisti bývají krátké, tváře jsou propadlé a často jsou přítomny nejrůznější zubní poruchy. Poměrně často trpí nemocní poruchami sluchu a jsou u nich pozorovány deformace končetin. Končetiny bývají zkrácené a mají krátké nebo srostlé prsty.
 
 
Diagnostika
Na syndrom lze poměrně snadno pomýšlet při výskytu výše zmíněných deformací u jedince, v jehož rodině se syndrom vyskytuje. V opačném případě je diagnostika obtížná. Diagnózu lze potvrdit genetickým vyšetřením s nálezem vyvolávající mutace.
 
 
Léčba
Syndrom je vrozený a nelze vyléčit. Terapie je proto symptomatická a soustřeďuje se na chirurgické korekce vzniklých deformací. Při poruchách sluchu se používají různá naslouchadla.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů