Skip to main content
 


Nedostatek antitrombinu III

Nedostatek antitrombinu III je vzácné (výskyt asi 1:5000), geneticky podmíněné onemocnění, které zvyšuje krevní srážlivost. Může svému nositeli způsobovat řadu komplikací, a proto je dobré o něm něco vědět.

 

Příčiny

Onemocnění je geneticky dané a jeho přenos z rodičů na potomky je tzv. autozomálně dominantní. To zjednodušeně znamená, že děti nemocného jedince mají přibližně 50% riziko, že budou mít danou vadu také. Genetická mutace u postiženého člověka vyřadí přímo tvorbu, nebo správnou funkci sloučeniny známé jako antitrombin. Antitrombin brání srážení krve tím způsobem, že deaktivuje sloučeninu trombin a některé další faktory koagulační kaskády. Protisrážlivý účinek antitrombinu III se výrazně zvyšuje, pokud pacientovi podáváme heparin.

 

Pozn: Kromě vrozené choroby může nedostatek antitrombinu vzniknout až za života a doprovázet některé chorobné stavy jako je například nefrotický syndrom (kdy se antitrombin III spolu s dalšími bílkovinami ztrácí do moči) a pokročilá cirhóza jater (kdy je narušena tvorba antitrombinu III v nemocných játrech).

 

 

Projevy

Onemocnění se projevuje vyšším sklonem ke vzniku krevních sraženin a jeho nositelé jsou ohroženi rizikem vzniku hluboké žilní trombózy a plicní embolie. Vzhledem k tomu, že antitrombin III je důležitý pro funkci heparinu, může nedostatek antitrombinu velmi výrazně narušit účinnost aplikovaného heparinu (a tím znemožnit léčbu heparinem).

 

 

Diagnostika

Aktivitu antitrombinu lze zjistit vyšetřením ze vzorku žilní krve v hematologické laboratoři. Výsledek se uvádí v procentech a je vztažen k normální „průměrné“ hodnotě.

 

 

Léčba

Stav sám o sobě je neléčitelný, ale pokud o něm víme, můžeme nositele vyvolávající mutace preventivně zajistit léky na ředění krve v situacích, kdy hrozí vyšší riziko vzniku sraženin (hospitalizace, imobilizace, období po operačních zákrocích). Případný vznik krevních sraženin opět léčíme léky na ředění krve, ale ve vyšších než preventivních dávkách. Synteticky se kromě toho vyrábí speciální sloučeniny, které v těle napodobují funkci antitrombinu III.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů