Skip to main content
 



MEN syndrom

MEN syndrom se česky překládá jako mnohočetná endokrinní neoplazie. Jedná se o dědičné vrozené onemocnění, které se mimo jiné projevuje zvýšeným výskytem některých charakteristických a jinak mnohdy vzácných nádorových onemocnění. MEN syndrom je mezi mediky neoblíbený, protože se velmi špatně učí.

 

Příčiny

Příčinou je některá ze skupiny genetických mutací, které se přenáší od postiženého rodiče. Mutace je přítomna od narození a je-li během života následována další mutací, pak dojde ke snížení kontroly organizmu nad buňkami se zvýšeným rizikem vzniku nádorů

 

Projevy

Rozlišujeme celkem 3 podtypy MEN syndromu – MEN 1, MEN 2A a MEN 2B. Pro každý jsou typické poněkud jiné nádory.

 

MEN 1 syndrom – Pro MEN 1 syndrom jsou typické nádory příštítných tělísek, hormonálně aktivní nádory slinivky břišní (nejčastěji gastrinom, inzulinom, někdy VIPom) a nádory podvěsku mozkového (například prolaktinom). Nádory příštítných tělísek mohou způsobit příznaky hyperparatyreózy, gastrinomy mohou vyvolat zvýšenou sekreci žaludeční kyseliny a Zollinger-Ellisonův syndrom, inzulinomy způsobují hypoglykémie a prolaktinomy mají vliv na velikost prsou a sexualitu (viz. příslušné články).

 

MEN 2A syndrom – Pro tuto formu syndromu je typický výskyt některých forem rakoviny štítné žlázy, feochromocytomu (jeden z nádorů nadledvin) a opět nádorů příštítných tělísek. Příznaky opět souvisí s jednotlivými nádory, viz. příslušné texty.

 

MEN 2B syndrom – Pro tento syndrom je typický jeden speciální podtyp rakoviny štítné žlázy (medulární karcinom) a opět již zmíněný feochromocytom. Lidé s MEN 2B syndromem mají velmi vysokou hubenou postavu a někdy se u nich objevují nezhoubné nádory z nervové tkáně.

 

 

Diagnostika

Při výskytu zmíněných nádorů, obzvláště je-li přítomen i rodinný výskyt, se provádí molekulárně genetické vyšetření k průkazu konkrétní mutace.

 

 

Léčba

Syndrom jako takový je nevyléčitelný, léčí se jednotlivé nádory standardními terapeutickými postupy. Pacienti s prokázaným MEN syndromem musí být sledování ve specializovaných centrech a jsou jim prováděna pravidelná preventivní vyšetření k včasné detekci zmíněných nádorů.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů