Skip to main content
 



Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je poměrně vzácné vrozené onemocnění, které spočívá v poruše pojiva. Své nositele ohrožuje některými komplikacemi, z nichž nejzávažnější je disekce aorty. Nemoc je relativně vzácná, každým rokem se s Marfanovým syndromem v ČR narodí pouze cca 10-12 dětí.

 

 

Příčiny: Příčinou je genetický defekt. Dítě buď dostane nemocný gen od nemocného rodiče, nebo u něj vznikne tato nemoc jako nová genová mutace a oba rodiče jsou v tomto případě zdraví. Genetická chyba je spojena se vývojem stavebně defektního vaziva a nemocné jsou tkáně, v nichž hraje vazivo významnou roli. Mezi tyto tkáně patří kosti, kůže, vazivo oční čočky a také krevní cévy. Pro stěny cév má totiž vazivo význam velmi velký.

 

 

Projevy: Vzhledem k narušení stavby kostí se vyvíjí velmi štíhlé a vysoké dítě. Tento vzhled přetrvává i v dospělosti. Nemocný má dlouhé končetiny a dlouhé tenké „pavoučí“ prsty* (tomu se říká arachnodaktylie). Může být deformovaná hrudní kost a celý hrudník s častějším výskytem vpáčeného hrudníku, nebo ptačího hrudníku. Svalstvo bývá málo rozvinuté. Narušené vazivo oční čočky má za následek narušení její funkce a nemocný začne být krátkozraký. Inteligence je zcela normální. Závažné je narušení funkce stěn krevních cév. U Marfanova syndromu vzniká tzv. disekce aorty. Také se vyskytují různé poruchy funkce srdečních chlopní.
 

* Četl jsem, že známý houslista Paganini měl Marfanův syndrom a jeho štíhlé prsty mu umožnily dosáhnout při hře na housle mistrovské úrovně. Vidíte, jak i genetický defekt může nemocnému přinést jistá pozitiva. Marfanovým syndromem prý trpěl i americký prezident Abraham Lincoln.

 

Disekce aorty je stav svými důsledky do jisté míry podobný protržení aneurysmatu aorty, ale o klasické aneurysma se nejedná. Člověk s Marfanovým syndromem má oslabenou cévní stěnu. V aortě je vysoký krevní tlak, který slabá tepenná stěna nemusí vydržet, v jednom místě se natrhne a krev vteče do stěny cévy. Stěnou aorty se pak proud krve podélně šíří (buď směrem k srdci nebo od srdce) a vytváří cosi jako druhou cévní dutinu. Původní dutina cévy (lumen cévy) je tím novým utlačováno. Nakonec se proud krve proboří zpátky do původní cévvní dutiny, nebo se proboří směrem ven. V prvním případě je stav spojen „jen“ s hroznou bolestí na hrudníku podobné bolesti u infarktu myokardu. Tento stav lze pak řešit. Pokud se ovšem proud krve po cestě stěnou cévy nakonec proboří někam ven, dojde k masivnímu vnitřnímu krvácení. Vzniká šokový stav z náhlé ztráty velkého objemu krve. Člověk je bledý, se suchou a studenou kůží, klesá mu krevní tlak, stoupá mu počet pulzů a zrychluje se dech. Postupně u něj dojde k selhání oběhu, ztrátě vědomí, kómatu a smrti. Tento stav je prakticky nezvládnutelný.
 

Komplikací disekce aorty může být také to, že krev probíhající při svém průběhu stěnou aorty může uzavřít jakoukoliv cévu z aorty vystupující. Orgány vyživované touto tepnou jsou pak najednou bez zásobení a začnou odumírat. Dodávám, že disekce aorty se vyskytuje i u lidí, kteří netrpí Marfanovým syndromem, pro tento syndrom je však typická.

 

Na obrázku vidíme disekci - proud krve se vzniklým otvorem

ve stěně aorty dostává přímo do stěny a vytváří novou dutinu.

 

 

Diagnostika: Marfanův syndrom lze zjistit podle vzhledu nemocného. Možné je i genetické vyšetření. Na disekci aorty lze myslet z příznaků prudké bolesti na hrudi a negativními výsledky vyšetření na infarkt myokardu. Disekci poměrně spolelivě odhalí CT vyšetření, ideálně CT angiografie.

 

 

Prevence: Nemoc je geneticky podmíněná, pokud se s ní člověk narodí, má ji ve svých genech a nelze ji tedy nijak zabránit.

 

 

Léčba: Léčba samotného Marfanova syndromu neexistuje. Oční lékaři mohou řešit narušenou funkci oční čočky a chirurgové spolu s internisty léčí disekci aorty. Rozhodnutí o způsobu léčby disekce je složité a já jen uvedu možnosti. Internista nemocnému většinou uloží klid na lůžku bez jakýchkoliv zbytečných pohybů a nasadí léky snižující krevní tlak. Konečné řešení provede kardiochirurg, který při složité operaci obnoví stěnu aorty.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů