Skip to main content
 


Intersexualita a poruchy pohlavního vývoje

Intersexualita je obtížné téma, protože její definice není zcela jednotná. Podle OSN jde o skupinu stavů, při kterých je daný jedinec odlišný od běžné definice mužského, nebo ženského těla. Tyto odlišnosti se mohou týkat jednotlivých genů, chromozomů, pohlavních hormonů a-nebo pohlavních orgánů zevních i vnitřních – mohou se vyskytovat izolovaně, nebo se vzájemně kombinovat. U některých stavů je obtížné hodnotit, zda do intersexuality patří, některé do ní mohou patřit jen za určitých okolností. Složité.

 

I. Vývoj pohlaví u lidského zárodku

Jak to tedy je? Všichni asi víme, že vznikáme z oplozeného vajíčka, kterému se říká zygota. Zygota vznikla splynutím samičího vajíčka (obsahuje chromozom X) a samčí spermie (obsahuje chromozom X, nebo Y). Zdravá zygota obsahuje 46 chromozomů, z nichž dva jsou pohlavní – XX u budoucí biologické ženy a XY u budoucího biologického muže.

Ze zygoty se zvolna vyvíjí zárodek. Co je zajímavé, v úvodu se vytváří pro obě pohlaví stejně. Až po několika týdnech vývoje začne docházet k odlišnostem. Důležité jsou pro toto některé geny, z nichž hlavní je tzv. SRY gen, který najdeme na chromozomu Y. Tento gen nastartuje cestu, kterou vzniká mužské pohlaví.

Postupně dochází k vývoji pohlavních žláz (gonád) – u žen jde o vaječníky, u mužů o varlata. Zárodečný základ mají společný. Jde o jakýsi „polotovar“, z něhož se příslušná funkční tkáň vyvine působením příslušných faktorů.

Pohlavní žlázy
Typ přítomných gonád pak řídí tvorbou pohlavních hormonů další zárodečný vývoj, zejména vznik vývodných pohlavních cest a vzhled zevního genitálu. Co je méně známé je fakt, že v zárodečném vývoji dominují mužské pohlavní hormony (androgeny – zejména testosteron). Ty jsou za normálních okolností produkovány vznikajícími varlaty a na jejich podkladě se u embrya vytvoří mužské pohlavní cesty. Při jejich nepřítomnosti (nebo jejich chybné funkci) vznikají pohlavní cesty ženské.

Pohlavní cesty
Pro vývoj pohlavních cest jsou důležité embryonální tkáně označované jako Müllerův a Wolffův vývod. Obě tkáně jsou přítomné u zárodků obou pohlaví, ale činnost výše zmíněných pohlavních žláz způsobí odlišný vývoj u plodů mužského a ženského pohlaví.

a) Jsou-li přítomna varlata a mužské pohlavní hormony, začne se z Wolffova vývodu tvořit podstatná část samčích pohlavních cest (nadvarle, chámovod a společné pokračování chámovodu se semennými váčky). Další zajímavou funkcí buněk varlete je produkce tzv. antimüllerianského hormonu, díky kterému začne degenerovat Müllerův vývod.

b) Při nepřítomnosti funkčních varlat dochází k degeneraci Wolffova vývodu a pohlavní cesty vznikají z Müllerova vývodu – vejcovody, děloha a zadní část pochvy.

Zevní genitál
Zevní genitál u obou pohlaví vzniká z jednoho základu. U mužského pohlaví je vznik genitálu řízen mužskými pohlavními hormony (androgeny) a na konci tohoto vývoje je šourek a penis zakončený žaludem (glans), na jehož špičce je společné vyústění močové a pohlavní soustavy. U ženského pohlavní vzniká z obdobných anatomických struktur zevní část pochvy a vulva se stydkými pysky a klitorisem (klitoris je svým embryonálním původem de facto ženskou obdobou penisu).


Zjednodušené schéma pohlavního vývoje u zárodku

 

II. Poruchy pohlavního vývoje

V řadě případů však na některé úrovni zmíněného mechanizmu může dojít k odchylkám a výsledkem je člověk, jehož tělo se od jasně mužského, nebo ženského více, či méně liší. A těmto lidem se ne vždy zcela přiléhavě říká intersexuálové. Z odborného hlediska je vhodnější pojem "intersexualita" nahradit termínem "poruchy pohlavního vývoje" (DSD - disorders of sex development) s tím, že intersexualita do poruch pohlavního vývoje patří, ale ne každá porucha pohlavního vývoje musí být automaticky chápána jako intersexualita.

1. Úroveň jednotlivých genů
Typickým příkladem této formy intersexuality je porucha v SRY genu. Tento gen je lokalizován na Y chromozomu a je extrémně důležitý pro vývoj mužského pohlaví u zárodku. Mohou nastat dvě situace:

XX muž (de la Chapelle syndrom) – V tomto případě je SRY gen chybně „přilepený“ na X chromozomu (či na jiném chromozomu). Dotyčný jedinec má sice XX, ale mužský vzhled a může i nemusí mít odchylky pohlavních orgánů různého stupně. Výskyt je asi 1:30,000 jedinců. Tato porucha může být způsobena i jinými geny než SRY, ale to je ještě méně časté.

XY gonadální dysgeneze (Swyerův syndrom) - Dotyčný jedinec má chromozomy XY, ale SRY gen na chromozomu Y chybí a je přítomen ženský vzhled, ale nejsou přítomny funkční vaječníky. Výskyt je asi u 1:20,000 jedinců. A opět platí, že některé formy tohoto syndromu nejsou vázané na problematiku SRY genu.
 

XX a XY
Schéma velmi zjednodušeně ukazuje předávání pohlavních
chromozomů s- a bez SRY genu z rodičů na potomky.



2. Úroveň chromozomů
Do této skupiny patří pohlavní odlišnosti způsobené faktem, že v tělních buňkách daného jedince se nevyskytují dva pohlavní chromozomy. Normálně se v tělních buňkách vyskytují chromozomy XX u ženy a XY u muže. V této skupině rozlišujeme například:  
  • Pravý hermafroditismus – Jde o velmi vzácný stav, při kterém jsou u daného jedince přítomny varlata i vaječníky (obě žlázy zvlášť, nebo spojené v jednu tkáň). Vzhled jedince může být od ryze ženského, přes obojetný až po mužský. Přesné příčiny vzniku syndromu a jeho další méně časté alternativy jsou již tak složité, že není nutné je zde uvádět.

Přesné symptomy jsou u jednotlivých poruch individuální a o těch častějších si můžete přečíst v příslušných textech. Řada jedinců s výše zmíněnými odchylkami je neplodná.

Pozn 1: A máme nějaký Y0 syndrom odpovídající X0 u Turnerova syndromu? Nemáme. Abych si trochu rýpl do nás, pánů tvorstva, tak ten náš Y chromozom je totiž takový lehce deficientní, obsahuje velmi málo genů a na rozdíl od X se bez něj dá v pohodě přežít. Naopak to nejde, samotný Y v buňkách bez přítomného X není stav slučitelný se životem.

Pozn 2: U některých těchto syndromů můžeme najít onen mozaicismus krátce zmíněný výše. Pro naše pochopení zde jednoduše řekněme, že o mozaiku jde u takového jedince, u kterého je část tělních buněk geneticky normální a část obsahuje nějakou odlišnost. Mozaika se nemusí týkat jen chromozomů X a Y, najdeme ji například u některých forem Downova syndromu (21. chromozom).
 

Mozaicismus XXY
Tady vidíme schéma vzniku mozaicismu u jedné z forem Klinefelterova syndromu. Zárodek mužského pohlaví (XY) se vyvíjí, jeho buňky se dělí a u jedné z nich dojde při dělení k chybě (mitotická nondisjunkce, kdyby vás to zajímalo), chromozomy se špatně rozejdou a část vznikajících buněk si najednou nese výbavu XXY. Ostatní buňky si ponechávají XY.



3. Úroveň hormonální
V těchto případech máme jedince geneticky a chromozomálně normálního (tj. XY nebo XX), ale dojde u něj k nějaké poruše hormonálních vlivů, které mají za důsledek virilizaci genetické ženy (tj. vznik mužských pohlavních znaků u ženy), nebo nedostatečnou virilizaci genetického muže.

Kongenitální adrenální hyperplazie – Jde o soubor vrozených poruch nadledvin, při kterých dochází k narušení funkce některého tamního enzymu, nejčastěji tzv. 21-hydroxylázy. Enzymatická porucha vede k poklesu tvorby hormonů ze skupiny mineralokortikoidů a glukokortikoidů a hromadící se metabolické sloučeniny nezpracované enzymem se začínají přeměňovat ve zvýšené míře na mužské pohlavní hormony. Problém nastává u obou pohlaví. U chlapců se může objevit předčasná puberta, u dívek vznikající mužské pohlavní hormony vedou k virilizaci – převládne chlapecký vzhled, abnormálně se zvětší klitoris, který může připomínat penis (tzv. klitoromegalie) apod.

Syndromy necitlivosti na androgeny – Jde o skupinu syndromů, při kterých má jedinec normální chromozomy XY a vytváří mužské pohlavní hormony, ale jeho tkáně na ně částečně, nebo úplně neodpovídají a to vede k určitému stupni rozvoje ženských znaků včetně zevních pohlavních orgánů. Příkladem je úplná necitivost na androgeny, která se také označuje jako syndrom testikulární feminizace.

 

Syndrom necitlivosti na estrogeny – Jde o extrémně vzácný stav, při kterém se rozvíjí ženský zárodek s XX chromozomy, ale objeví se necitlivost tkání na ženské pohlavní hormony. Důsledkem je větší, či menší porucha vývoje. Je známo pouze několik jedinců, někdy měli vzhled mužský, jindy ženský, ale vždy s různými abnormalitami pohlavních orgánů.

 

Nedostatek 5-alfa-reduktázy – V těchto případech je přítomna porucha enzymu známého jako 5-alfa-reduktáza, který je důležitý pro metabolizmus testosteronu. Nositelé mohou mít mužské, ženské i smíšené pohlavní znaky, přičemž v pubertě je tendence k rozvoji mužských pohlavních znaků.

Deficit aromatázy - Jde o velice vzácnou vrozenou poruchu, kdy je velmi silně snížená aktivita enzymu aromatáza. Placenta těhotné ženy produkuje mužské pohlavní hormony a aromatáza je odbourává. V tomto případě k tomu však nedochází a neodbourané mužské pohlavní hormony působí na plod v děloze. Je-li plod geneticky ženský, dochází k virilizaci.

 

Účinek zevních pohlavních hormonů – Vývoj zárodku může být ještě v těle matky ovlivněn pohlavními hormony, které mají původ mimo jeho tělo. Může jít o pohlavní hormony podávané v lékové formě (typicky bylo pozorováno u progestinu), nebo hormony produkované některými vzácnými typy nádorů v těle matky.


4. Úroveň vnitřních pohlavních orgánů

Mülleriánská ageneze – V tomto případě u ženy dojde k poruše vývoje struktur vycházejích z tzv. Müllerova vývodu. Tyto struktury u embrya ženského pohlaví dávají základ děloze, vejcovodům a části pochvy. U Mülleriánské ageneze chybí děloha a část pochvy, ale jsou přítomny vaječníky a díky produkci pohlavních hormonů vznikají klasické ženské pohlavní znaky.

Syndrom perzistujícího Müllerova vývodu - Tak toto je tak trochu opak výše uvedeného stavu. U tohoto syndromu Müllerův vývod přetrvává u mužského zárodku, bývá to způsobeno poruchou tvorby antimülleriánského hormonu ve varlatech. Bývá narušen sestup varlat a navíc se u mužského embrya vyvinou některé části ženského pohlavního traktu (zejména děloha a vejcovody).

Nesestouplá varlata – Nesestouplá varlata zůstávají v dutině břišní. Tento příznak může být součástí intersexuálních stavů, ale mnohem častěji je přítomen i u jinak zcela zdravých jedinců. Nekomplikovaná porucha sestupu varlat se může u chlapců sama upravit, v opačném případě je nutné varlata chirurgicky stáhnout do šourku. Varlata ponechaná v dutině břišní nemohou být funkční a navíc je u nich vysoké riziko vzniku nádorů.


5. Úroveň zevního genitálů
U této skupiny hned v úvodu upozornění, že může jít o velmi lehké poruchy pohlavního vývoje, které se mohou vyskytovat samostatně bez dalších poruch a v takovém případě není vhodné je řadit do problematiky intersexuality. Na druhou stranu řada intersexuálních stavů spojených s poruchami chromozomů, genů a hormonů (viz výše) se může projevit těmito odchylkami zevních pohlavních orgánů.

Hypospadie – Hypospadie znamená, že močová trubice není u chlapce na konci penisu, ale někde na jeho spodní straně. Je docela častá, samu o sobě ji v nelze považovat za příklad intersexuality, ale může být součástí řady intersexuálních stavů, o který je v tomto textu psáno. Nekomplikované případy hypospadie se řeší urologickými zákroky.

Mikropenis – Jde o abnormálně malý penis u muže, který při erekci dosahuje maximálně několik centimetrů. Nejde o intersex, ale může být přítomen u některých intersexuálních stavů, jako je Klinefelterův syndrom a některé formy syndromu necitlivosti na androgeny.

Atrezie pochvy Atrezie pochvy znamená poruchu vývoje pochvy, při které může být pochva zaslepená, nebo se nemusí vůbec vyvinout. Může být přítomna v rámci intersexuality, ale může se objevit i zcela samostatně.

Klitoromegalie – Klitoromegalie je stav, kdy je ženský klitoris abnormálně velký, někdy může dokonce připomínat malý penis. Není to tak docela náhoda, protože klitoris je de facto ženskou obdobou penisu a má obdobný embryonální původ. Samotná klitoromegalie opět nemůže být automaticky považována za intersexualitu, ale může být její součástí (vyskytuje se např. u výše uvedené kongenitání adrenální hyperplazie).

 

III. Několik otázek a odpovědí závěrem


Kolik tedy existuje pohlaví?
Pokud jste si přečetli tento text pozorně, tak asi vidíte, že odpověď není tak snadná, jak by se mohlo zdát. Záleží, jak se na to budeme chtít dívat a každé řešení má určité nedostatky.

V zásadě lze z mého pohledu přijmout tzv. binární systém a říci, že pohlaví jsou dvě – mužské a ženské, protože v drtivé většině případů je to pravda a je to jednoduché. Pokud to ale uděláme, měli bychom mít na paměti, že existuje sice velice malý, ale nikoliv zanedbatelný počet lidí, kteří do tohoto přehledného systému nezapadají. My Češi na podobné případy máme dobré úsloví, že výjimky potvrzují pravidlo. Ono úsloví je sice logicky nesmyslné (ve skutečnosti výjimka pravidlo prověřuje, a nikoliv potvrzuje), ale v běžném životě nám to funguje docela solidně. Takže pokud někde veřejně řeknete, že pohlaví jsou dvě, máte pravdu, ale mějte přitom někde hluboko v mysli na paměti, že vaše tvrzení je mírně nepřesné. Pokud vám můj text pomohl trochu rozšířit obzory, tak jsem rád.

Na druhou stranu řada lidí potřebuje každého zaškatulkovat a jsou nervózní, pokud to nejde. V takovém případě lze kromě pohlaví mužského a ženského vytvořit pojem tzv. třetího pohlaví. Opět jde o poměrně přehledný systém, který je o něco přesnější - muži, ženy a třetí pohlaví. Vidím u něj jen ten problém, že do jednoho pytle hází stavy, které v řadě případů vznikají na základě vzácných, jasně definovatelných a vzájemně nesouvisejících poruch pohlavního vývoje. XY žena (Swyerův syndrom) a Klinefelterův syndrom v jedné škatulce? Dobrá, ale každý je úplně jiný, vzniká jiným mechanizmem, bude mít jiné potřeby, jinak se k němu bude přistupovat apod.

Řešením by teoreticky bylo pro každou charakteristickou intersexuální odchylku vytvořit vlastní pohlaví. To by sice bylo ještě přesnější, ale pro běžný život již zcela nepoužitelné.


Je "pohlaví" biologické nebo jde o sociální konstrukt?
Máme-li na mysli biologické pohlaví (anglicky "sex") s příslušnými pohlavními znaky, tak to je jasně dané biologicky, přesněji řečeno geneticky. V případě pohlaví jakožto pohlavní identity a chování a rolí s ní spojených (anglicky "gender") jde o kombinaci genetiky a zevních faktorů - u většiny komplikovanějších lidských vlastností a charakteristik tomu tak bývá. Pokud bychom zcela zavrhli sociální vlivy a jeli tvrdě na genetiku, mohli bychom po delším čase skončit u eugeniky, projektu Lebensborn a na selekční rampě. Na druhou stranu, pokud příliš potlačíme biologii a genetiku ve prospěch sociálních vlivů, tak časem poručíme větru a dešti, budeme se soudruhem Lysenkem odborně měnit pšenici na žito a s Olgou Borisovnou Lepešinskou můžeme znovu obdivovat zázračnou přeměnu pěnkavy v kukačku. Obě varianty nejsou příliš lákavé.


Je intersexualita to samé co hermafroditismus?
Opět platí, že pokud jste četli výše zmíněný text, tak odpověď znáte. Není to to samé. Pravý hermafroditismus znamená přítomnost obou pohlavních žláz, tj. vaječníků i varlat u jednoho jedince (odděleně, či společně v jednom orgánu). Jde tedy pouze o specifický podtyp intersexuálních stavů.


Jaká je četnost výskytu intersexuality?
To je velmi obtížná otázka a poměrně dobře na ni odpovídají na webu Intersex Society of North America: klasický intersex se vyskytuje asi u jednoho z 1500-2000 porodů, což nám v populaci ČR odpovídá počtu asi 5000 jedinců). Je ale pravda, že jisté mírnější variace od klasických pohlavních znaků mohou být častější. Na druhou stranu, čím více stavů budeme do pojmu intersexuality zahrnovat, tím více onen pojem ztratí na praktickém významu.


Jak se poruchy sexuálního vývoje diagnostikují?
Na diagnostice se obvykle podílí více specialistů, kteří by měli odchylku potvrdit a stanovit další postup. Vyšetření mohou zahrnovat fyzikální vyšetření, vyšetření zobrazovacími metodami (např. ultrazvuk na dutinu břišní), u pochybností o biologickém pohlaví i určení karyotypu a případně vyšetření hladiny pohlavních hormonů. Některé genetické mutace lze přesně určit speciálními genetickými vyšetřeními.

 

Zdroje

Rarediseases.org
Intersex Society of North America
Clairek.com/post/jak-je-to-s-tim-pohlavim
Wikipedia.org/wiki/Disorders_of_sex_development
Kddl.lf1.cuni.cz/file/38/poruchy-pohlavniho-vyvoje.pdf
 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů