Skip to main content
 


Interna 37

37. Trombopatie a koagulopatie + hemofilie v ordinaci VPL

 

 

Trombopatie jsou poruchy krevních destiček (funkce, nebo počtu), koagulopatie jsou poruchy koagulační kaskády. Úvodem jen krátce ke krevní srážlivosti, hemostáza je zajištěna konstrikcí krevních cév, činností krevních destiček a vznikem fibrinu pomocí koagulační kaskády. Koagulační kaskáda má dvě hlavní cesty – vnitřní (testujeme ji pomocí APTT) a zevní (testujeme ji pomocí PT).

 

1. Trombopatie

Trombopatie mohou být vrozené nebo získané, získané jsou častější. Důsledkem trombopatií může být nedostatek krevních destiček, a-nebo porucha jejich funkce. Normální počet trombocytů je 150–400x 109/l.

Příčiny: Mezi vrozené trombopatie patří například Wiskott-Aldrichův syndrom, mezi získané trombopatie patří poruchy funkce destiček u antiagregační terapie (ASA, clopidogrel, prasugrel, ticagrelor), heparinem indukovaná trombocytopenie, hypersplenismus, trombocytopenie u poruch kostní dřeně (aplastická anemie, infiltrace u leukémií apod.), autoimunitní trombocytopenie (častá idiopatická trombocytopenická purpura - ITP) a trombotická trombocytopenická purpura.

 

Projevy: U trombocytopatií se typicky objevují petechie a modřiny, častá je epistaxe a silnější gynekologické krvácení. Zvýšené riziko krvácení je u chirurgických a stomatologických zákroků. U těžké trombocytopenie se může objevit i krvácení do vnitřních orgánů.

 

Diagnostika: Podezření na trombopatii získáme z klinických příznaků, poruchy počtu destiček zjistíme z krevního obrazu. U dotyčného jedince je nutné znát farmakologickou anamnézu a pokud není jasná příčina trombocytopenie, měli bychom postiženého odeslat k hematologovi.

 

Terapie: Závisí na vyvolávající příčině. U časté ITP se podávají kortikosteroidy, u hypersplenismu může být indikována splenektomie, leukémie se léčí CHT a případně rituximabem apod. Důležité je, že při těžké trombocytopenii s krvácením, nebo před nutným chirurgickým zákrokem lze podat trombonáplavy.

 

 

2. Koagulopatie

Koagulopatie souvisí s poruchami koagulační kaskády, důsledkem mohou být trombofilní, nebo krvácivé stavy. Koagulopatie jsou opět vrozené, nebo získané. Získané jsou samozřejmě častější, ale i vrozené se vyskytují častěji než vrozené trombopatie.

 

 

a) Trombofilní koagulopatie

Trombofilní stav je takový stav, který vede ke zvýšenému riziku vzniku krevních sraženin v organizmu. Obecně rozlišujeme trombofilní stavy vrozené a získané, přičemž ty získané jsou výrazně častější.

 

Důsledkem trombofilních stavů je zejména zvýšený výskyt tromboflebitid, hluboké žilní trombózy a plicní embolie, v některých případech může být i vyšší výskyt tepenných trombóz (hyperhomocysteinémie).

 

Vrozené trombofilní stavy: Leidenská mutace (mutace f. V, až 5% populace, dědičnost AD, heterozygoti, homozygoti), deficit antitrombinu III, deficit proteinů C a S, mutace protrombinu, zvýšená aktivita f. VIII, hyperhomocysteinemie

 

Získané trombofilní stavy: imobilizace, myeloproliferativní onemocnění, nádorová onemocnění, účinek léků a jiných sloučenin (hormonální antikoncepce, kouření), antifosfolipidový syndrom, nefrotický syndrom, aktivní IBD apod.

 

Klinicky má význam vyšetření vrozených trombofilních stavů na specializovaném pracovišti (obvykle hematologie). Podezření na vrozený trombofilní stav je:

 

a) u jedince s častým výskytem trombóz v RA

b) u jedince s opakovaným vznikem trombóz

c) u jedince se vznikem trombózy před 45. rokem věku

d) u jedince s idiopatickou trombózou

e) opakované samovolné potraty

f) trombóza v abnormální lokalizaci

g) trombóza vzniklá při účinné antikoagulaci

 

Diagnostika: V ambulanci praktického lékaře je důležitá anamnéza včetně anamnézy rodinné a anamnézy gynekologické. Z krevních náběrů má největší praktický význam vyšetření KO a základních parametrů krevní srážlivosti (INR, APTT). V případě podezření na vrozený trombofilní stav je vhodné konzultovat místní hematologickou ambulanci.

 

U jedince s idiopatickou trombózou bychom měli vždy myslet i na získané trombofilní stavy, zejména na přítomnost nádorového onemocnění a touto cestou vést dovyšetření.

 

 

Léčba:

a) U pacienta se zjištěným asymptomatickým vrozeným trombofilním stavem se terapie za normálních okolností neprovádí, ale je nutná důsledná profylaxe LMWH v rizikových stavech (imobilizace, operační zákrok, těhotenství). Ženám s vrozenými trombofilními stavy se nedoporučuje užívání HAK.

 

b) U jedince po solitární TEN se doporučuje AK terapie na 6 měsíců v případě vzniku TEN při zátěžové situaci a na 12 měsíců u idiopatické TEN.

 

c) U opakované trombózy se v případě známé déletrvající zátěžové situace doporučuje antikoagulace minimálně 12-18 měsíců, při idiopatických TEN se zvažuje trvalá antikoagulace.

 

V těhotenství lze u rizikových žen nasadit heparinizaci, ideálně aplikace LMWH, dávku by měl určit specialista. Po porodu v šestinedělí lze nasadit Warfarin.

 

 

b) Krvácivé koagulopatie

 

Příčiny: Vrozené krvácivé koagulopatie zahrnují zejména hemofilie.

 

Získané krvácivé koagulopatie zahrnují poruchy jaterních funkcí (prodloužení PT), nedostatek vitamnu K, vliv antikoagulační medikace (Warfarin, heparin, LMWH, NOAC) a diseminovanou intravaskulární koagulopatii (konzumpce faktorů koagulační kaskády).

 

 

Hemofilie

Hemofilie je skupina hematologických geneticky podmíněných chorob, které souvisí se sníženou aktivitou některého z faktorů koagulační kaskády. Výskyt se udává cca 1:10000, rozlišuje se častější hemofilie A (deficit faktoru VIII) a vzácnější hemofilie B (deficit faktoru IX).

 

Příčiny: U obou hemofilií jde o geneticky podmíněné onemocnění způsobené mutací na X chromozomu. Choroba se vyskytuje pouze u mužů, ženy mohou být přenašečkami.

 

Projevy: Hemofilie vede ke krvácivým komplikacím v důsledku selhání sekundární hemostázy. Tíže obtíží závisí na tom, na kolik je u daného jedince snížena koagulační aktivita dotyčného faktoru. Po poranění dochází ke krvácení, které se jen obtížně staví, nepříjemnou komplikací je časté nitrokloubní krvácení. Nejnebezpečnější jsou krvácení do CNS a vnitřní krvácení do tělesných dutin.

 

U jedinců s hemofilií bychom neměli podávat bez konzultace s hematologem žádné léky narušující hemostázu (antiagregancia, antikoagulancia) a neměli bychom jim aplikovat intramuskulární injekce.

 

Diagnostika: Základní vyšetření KO a koagulačních parametrů může být v normě, u těžšího poklesu aktivity faktoru VIII nebo IX však dochází k prodloužení APTT. Stanovení diagnózy vyžaduje přesné změření koagulační aktivity f. VIII (nebo f. IX).

 

Léčba: Terapie se soustřeďuje do větších center s komplexní péčí. K léčbě se používají plazmatické koncentráty a rekombinantní koncentráty chybějících faktorů. Léky se aplikují buď profylakticky, nebo po epizodě výraznějšího krvácení. U plazmatických koncentrátů nelze vyloučit přenos infekčních chorob, u všech podávaných koncentrátů pak při dlouhodobějším podávání hrozí postupný rozvoj rezistence (na imunitním podkladě) s poklesem účinnosti.

 

 

Von Willebrandova nemoc
Jde o nejčastější vrozený krvácivý stav, podstatou je nedostatek von Willebrandova faktoru, který stabilizuje f.VIII a ovlivňuje funkci trombocytů. Jde tak o jistou kombinaci trombocytopenie a koagulopatie. Řada případů je asymptomatická, u těžších forem se vyskytují krvácivé projevy. Těžší formy se léčí podáváním chybějícího von Willebrandova faktoru.
 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů