Skip to main content
 


Gorlinův syndrom

Gorlinův syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které je spojeno s jistými anatomickými odchylkami a zejména s častějším vznikem basaliomů. Četnost tohoto syndromu se uvádí jen asi jeden člověk z 50,000-100,000.

 

Příčiny: Příčinou je genetická mutace, která má za následek vyřazení jednoho z genů, které regulují množení buněk. Tím se buněčné dělení dostává mimo kontrolu a to může vést ke vzniku různých nádorů.

 

 

Projevy: Nemocní s Gorlinovým syndromem jsou již v mládí ohroženi výskytem basaliomů. Tyto kožní nádory jsou polozhoubné - ničí svým růstem okolní tkáně, ale nevytváří metastázy. Normálně se vyskytují až u starých lidí na místech, která byla dlouhodobě vystavena slunečnímu záření (zejména na obličeji). U postižených syndromem mohou těchto nádorů vznikat desítky, či dokonce stovky. Kromě toho se vyskytují nezhoubné nádory dolní čelisti, které mohou způsobovat deformace čelisti a zubů. V dětském věku také častěji vzniká meduloblastom. Celkově se dá říci, že postižení Gorlinovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku zhoubných i nezhoubných nádorů mnoha jiných tkání a orgánů. Aby toho nebylo dost, tak často trpívají postižením skeletu - mají velkou hlavu a nejrůznější abnormality páteře, žeber a lebky. Někdy jsou přítomné i rozštěpové vady obličeje.

 

 

Diagnostika: Diagnóza se stanovuje na základě projevů syndromu a pomocí genetického vyšetření, které prokáže mutaci v příslušném genu.

 

 

Prevence a léčba: Prevence syndromu není možná a ani vyléčit jej nelze. Pacient se nesmí vystavovat slunečního záření, sníží tak riziko vzniku basaliomů. Již vzniklé basaliomy se musí chirurgicky odstraňovat. Jsou-li přítomné výrazné deformace (rozštěpové vady), je nutné je řešit prostředky plastické chirurgie.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů