Skip to main content
 



Goldenharův syndrom

Goldenharův syndrom je označení pro relativně vzácné vrozené onemocnění, které se projevuje deformacemi řady tkání, zejména hlavy a obličeje.
 
Příčiny
Přesná příčina vznik syndromu není jasná, předpokládá se kombinace genetických faktorů a zevních faktorů působících na dítě v děloze. Přesná genetická mutace zodpovědná za vznik tohoto syndromu nebyla nalezena. Syndrom se vyskytuje u chlapců i dívek a výskyt se odhaduje na jednoho nemocného jedince na několik živě narozených dětí.
 
 
Projevy
Obvykle bývají přítomny deformace obličeje s narušeným vývojem nosu, očí, čelistí, rtů, měkkého patra a uší. Zajímavostí je, že toto postižení bývá typicky pouze na jedné straně obličeje. Poměrně často jsou přítomny rozštěpy patra, poruchy zraku nebo hluchota. U některých nemocných mohou zcela chybět ušní boltce a části očních viček. Kromě toho jsou popisovány deformace páteře (křivá páteř) a někdy i vrozené vady srdce, plic a ledvin. Intelekt nemocných nebývá nijak výrazně postižen.
 
 
Diagnostika
Na diagnózu je možné pomýšlet u dítěte, které má vrozeně přítomné výše zmíněné vady. Genetické vyšetření nemá přínos, protože konkrétní vyvolávající genetickou mutaci neznáme.
 
 
Léčba
Onemocnění je vrozené a nelze jej vyléčit. Terapie se tak soustřeďuje na chirurgické korekce vzniklých deformit (plastická chirurgie, zubní operace, ortopedické zákroky) a případnou korekci smyslových poruch (brýle, naslouchadla). Cílem je postiženému zajistit co nejkvalitnější život s minimem omezení a s co nejlepším kosmetickým efektem.
 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů