Skip to main content
 


Friedreichova ataxie

Friedreichova ataxie [frídrajchova ataksie] je vrozené onemocnění postihující mozek a míchu, které se projevuje řadou příznaků. Nemoc je vzácná a vyskytuje se jen u jednoho člověka na několik desítek tisíc.
 
Příčiny
Příčinou je vrozená genetická mutace, která může u vyvíjejícího se zákroku vzniknout nově, nebo je častěji přenesena od rodičů. Nemoc se z rodičů na děti přenáší tzv. recesivně, což znamená, že zdánlivě zdraví rodiče jsou přenašeči nemoci, a každý z nich dá dítěti nemocný gen, což u dítěte vede k projevům choroby.
 
 
Projevy
Onemocnění vede zejména k postižení mozečku (část mozku důležitá pro ovládání pohybů) a zadních míšních provazců, kterými jsou vedeny informace o umístění jednotlivých částí těla v prostoru. K projevům dochází obvykle již v předškolním a školním věku. Mezi příznaky se řadí poruchy koordinace pohybů (ataxie) s narušením cílení pohybů, chůze a udržení rovnováhy s častými pády, poruchy smyslů (zraku a sluchu) a poruchy řeči. Poměrně často se objevuje u postižených lidí cukrovka a deformace páteře a kostí končetin. Klinicky nejzávažnější jsou vrozené srdeční poruchy s vyšším výskytem hypertrofické kardiomyopatie a některých poruch srdečního rytmu. Intelekt nemocných bývá normální a mentální retardace není běžnou součástí Friedreichovy nemoci.
 
 
Diagnostika
Na diagnózu lze myslet u nemocného s popsanými obtížemi, který má výskyt této nemoci v rodině. Diagnóza může být potvrzena genetickým vyšetřením s nálezem přítomnosti mutovaného genu.
 
 
Léčba
Onemocnění je vrozené a nejde vyléčit, soustřeďujeme se proto na terapii příznaků. Poruchy sluchu lze řešit pomocí naslouchadel, řečové poruchy se mohou zlepšit při dlouhodobé rehabilitaci řeči, deformace páteře a končetin se mohou řešit ortopedickými zákroky. Zřejmě nejvážnější součástí syndromu jsou srdeční vady, které někdy vyžadují "jen" podávání kardiologických léků, případně kardiochirurgické zákroky.


Zdroje
https://rarediseases.org
https://www.healthline.com

 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů