Skip to main content
 


Friedreichova ataxie

Friedreichova ataxie [frídrajchova ataksie] je vrozené onemocnění postihující mozek a míchu, které se projevuje řadou příznaků. Nemoc je vzácná a vyskytuje se jen u jednoho člověka na několik desítek tisíc.
 
Příčiny
Příčinou je vrozená genetická mutace, která může u vyvíjejícího se zákroku vzniknout nově, nebo je častěji přenesena od rodičů. Nemoc se z rodičů na děti přenáší tzv. recesivně, což znamená, že zdánlivě zdraví rodiče jsou přenašeči nemoci, a každý z nich dá dítěti nemocný gen, což u dítěte vede k projevům choroby.
 
 
Projevy
Onemocnění vede zejména k postižení mozečku (část mozku důležitá pro ovládání pohybů) a zadních míšních provazců, kterými jsou vedeny informace o umístění jednotlivých částí těla v prostoru. K projevům dochází obvykle již v předškolním a školním věku. Mezi příznaky se řadí poruchy koordinace pohybů (ataxie) s narušením cílení pohybů, chůze a udržení rovnováhy s častými pády, poruchy smyslů (zraku a sluchu) a poruchy řeči. Poměrně často se objevuje u postižených lidí cukrovka a deformace páteře a kostí končetin. Klinicky nejzávažnější jsou vrozené srdeční poruchy s vyšším výskytem hypertrofické kardiomyopatie a některých poruch srdečního rytmu. Intelekt nemocných bývá normální a mentální retardace není běžnou součástí Friedreichovy nemoci.
 
 
Diagnostika
Na diagnózu lze myslet u nemocného s popsanými obtížemi, který má výskyt této nemoci v rodině. Diagnóza může být potvrzena genetickým vyšetřením s nálezem přítomnosti mutovaného genu.
 
 
Léčba
Onemocnění je vrozené a nejde vyléčit, soustřeďujeme se proto na terapii příznaků. Poruchy sluchu lze řešit pomocí naslouchadel, řečové poruchy se mohou zlepšit při dlouhodobé rehabilitaci řeči, deformace páteře a končetin se mohou řešit ortopedickými zákroky. Zřejmě nejvážnější součástí syndromu jsou srdeční vady, které někdy vyžadují "jen" podávání kardiologických léků, případně kardiochirurgické zákroky.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů