Skip to main content
 


Fountainův syndrom

Fountainův syndrom je velice vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění postihující nervovou soustavu i smysly nemocného.

 

Příčiny: Příčinou vzniku nemoci je genetická mutace. Způsob dědičnosti je tzv. autozomálně recesivní. To znamená, že muži i ženy jsou postiženi stejně často a mají-li rodiče dítě s tímto syndromem, je riziko narození dalšího nemocného dítěte přibližně 25%.

 

 

Projevy: Nemocní trpí hluchotou a často mají snížený intelekt. Mentální retardace, která se u nich vyskytuje, bývá spíše těžšího rázu. Rty a kůže obličeje byly u některých nemocných oteklé a postižené uzlíkovitými útvary (granulomy). V dospělosti se u studovaných nemocných rozvinula křivá páteř (skolióza).

 

 

Diagnostika: Diagnóza se stanovuje lékařským vyšetřením s nálezem výše uvedených projevů.

 

 

Prevence a léčba: Prevence syndromu neexistuje a stejně tak ani léčba není možná. Mentální retardace obvykle vyžaduje speciální pedagogickou péči.

 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů