Skip to main content
 



Fountainův syndrom

Fountainův syndrom je velice vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění postihující nervovou soustavu i smysly nemocného.

 

Příčiny: Příčinou vzniku nemoci je genetická mutace. Způsob dědičnosti je tzv. autozomálně recesivní. To znamená, že muži i ženy jsou postiženi stejně často a mají-li rodiče dítě s tímto syndromem, je riziko narození dalšího nemocného dítěte přibližně 25%.

 

 

Projevy: Nemocní trpí hluchotou a často mají snížený intelekt. Mentální retardace, která se u nich vyskytuje, bývá spíše těžšího rázu. Rty a kůže obličeje byly u některých nemocných oteklé a postižené uzlíkovitými útvary (granulomy). V dospělosti se u studovaných nemocných rozvinula křivá páteř (skolióza).

 

 

Diagnostika: Diagnóza se stanovuje lékařským vyšetřením s nálezem výše uvedených projevů.

 

 

Prevence a léčba: Prevence syndromu neexistuje a stejně tak ani léčba není možná. Mentální retardace obvykle vyžaduje speciální pedagogickou péči.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů