Skip to main content
 



FG syndrom

FG syndrom je velmi vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění postihující jak fyzický vzhled tak psychiku nemocného. Na celém světě je zdokumentováno pouze několik stovek jedinců s tímto postižením, jejich skutečný počet může být ovšem vyšší.

 

Příčiny: Příčinou je mutace jednoho z genů na chromozomu X. Postižení tímto syndromem bývají v drtivé většině muži.

 

 

Projevy: Nemocní trpí středně těžkou až těžkou mentální retardací, jejich chování může být charakteristické hyperaktivitou a poruchami pozornosti, jsou obtížněji zvladatelní, nicméně bývají přátelští a společenští. Mají velkou hlavu, oči daleko od sebe a malé uši. Horní ret mají malý, dolní ret bývá naopak zvětšený. Na horních i dolních končetinách nacházíme široké palce. Svaly postižených bývají oslabené se sníženým napětím (hypotonie). Vyskytují se u nich i poruchy střevní trubice, například neprůchodný uzavřený konečník.

 

 

Diagnostika: Nemoc lze diagnostikovat speciálním genetickým vyšetřením, které nalezne mutaci genu na X chromozomu.

 

 

Prevence a léčba: Prevence vrozeného onemocnění není možná, stejně tak léčba neexistuje. Mentální retardace si vyžaduje speciální pedagogickou péči. Při neprůchodnosti konečníku je nutný chirurgický zákrok vedoucí k úpravě anatomického defektu.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů