Skip to main content
 



Ehlers-Danlosův syndrom

Ehlers-Danlosův syndrom je celá skupina vrozených geneticky podmíněných onemocnění, která souvisí s poruchami pojivové tkáně. Vyskytují se v některé ze svých forem asi u jednoho člověka z 5,000, což není zase tak málo.

 

Příčiny: Existuje celá řada genů významných pro funkci pojivové tkáně, jejichž mutace vede ke vzniku syndromu. Podle postiženého genu se pak syndrom rozlišuje na další podtypy, což však pro jeho základní pochopení není vůbec důležité.

 

 

Projevy: Narušené vazivo je velmi tažné a není schopno stabilizovat klouby. Z toho důvodu se vyskytuje velká flexibilita (ohebnost) prstů na horních i dolních končetinách, nemocní mají abnormálně dlouhé prsty. Klouby jsou nestabilní a snadno dochází k jejich vymknutí. Vzhledem k tomu, že pojivová tkáň má velký vliv na hojení ran, je u těchto lidí hojení narušené, nebo při něm vznikají abnormální jizvy. Postižen je i kardiovaskulární systém, zejména bývá přítomno onemocnění srdeční chlopní, které jsou u lidí s Ehlers-Danlosovým syndromem nedomykavé. Poruchy vaziva stěn krevních cév je činí náchylnějšími k působení tlaku krve a takovéto cévy následně snadněji vytváří vakovité výchlipky, neboli aneurysmata - typicky v oblasti břišní aorty. Jejich eventuální prasknutí je život ohrožující stav. Kromě toho mají pacienti s Ehlers-Danlosovým syndromem celkově zvýšenou tendenci ke krvácení. Tíže postižení je proměnlivá - někteří lidé mají jen mírné obtíže, jiní jsou výrazně omezeni i v každodenních činnostech.

 

Rizikem pro ženy s Ehlers-Danlosovým syndromem je i těhotenství. Může dojít ke krvácení do dělohy, eventuálně hrozí i prasknutí dělohy zvětšené plodem.

 

 

Diagnostika: Kromě fyzikálního vyšetření se provádí genetické testy, při kterých se hledá mutace v některém z daných genů.

 

 

Prevence a léčba: Jedná se o vrozené onemocnění, prevence proto neexistuje, a stejně tak jej nelze ani vyléčit. Léčbu symptomů nemoci spadá zejména do oboru ortopedie - léčba vymknutých kloubů, předepisování pomůcek ke stabilizaci kloubů, rehabilitace apod. Stabilitu cévních stěn a schopnosti hojení ran zlepšuje v některých případech podávání vyšších dávek vitaminu C. Vznikne-li aneurysma břišní aorty, musí se pravidelně sledovat ultrazvukem břicha a při dosažení určité velikosti je nutno jej řešit - endovaskulárně, nebo zákroky cévní chirurgie.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů