Skip to main content
 



Denys-Drashův syndrom

Denys-Drashův syndrom je vzácné genetický podmíněné onemocnění, které je ovšem poměrně nebezpečné a svého nositele ohrožuje na životě.

 

Příčiny: Příčinou je vrozená genetická mutace v jednom genu. Tento gen je zodpovědný za správný vývoj močových a pohlavních soustav a navíc člověka chrání před vznikem Wilmsova tumoru ledvin.

 

 

Projevy: Nemocný má nejrůznější poruchy vývoje pohlavních orgánů (obojetné zevní pohlavní orgány apod), selhávání ledvin, vznik nefrotického syndromu s otoky a častý výskyt Wilmsova tumoru, viz. níže.

 

Wilmsův tumor je zvláštní formou nádorového onemocnění ledvin, které se zcela odlišuje od rakoviny ledvin dospělých. Wilmsův tumor vychází ze zárodečné tkáně ledvin a je typický pro dětský věk. Projevuje se zvětšením břicha, bolestmi břicha, ztrátou chuti k jídlu, úbytkem na vázekrví v moči a vysokým krevním tlakem. Je sice zhoubný, ale relativně dobře odpovídá na léčbu.

 

 

Diagnostika: Poruchu genu může zjistit genetické vyšetření, selhávání ledvin zjistíme vyšetřením krve a moči. Wilmsův tumor lze nahmatat (po prvním nahmatání se však už na něj nesmí sahat!) a pak najít pomoci ultrazvuku břicha.

 

 

Prevence a léčba: Vzniku syndromu nelze předejít a vyléčit také nelze. Léčba projevů spadá do kompetencí nefrologů. Léčí se proces selhávání ledvin, kdy se lékaři snaží zpomalit jeho zhoršování. I přes veškerou snahu nicméně dochází k naprostému selhání ledvin do 3 let věku. V případě vzniku Wilmsova tumoru se musí provést radikální léčba spočívající v odstranění napadené ledviny. V případě ztráty funkce obou ledvin je nutná dialýza.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů