Skip to main content
 


Deficit aromatázy

Deficit aromatázy je vzácná porucha, která souvisí s výrazně sníženou, nebo dokonce nulovou aktivitou enzymu aromatáza. V tomto jednoduchém textu jistě postačí tvrzení, že aromatáza hraje roli ve složitém metabolizmu pohlavních hormonů a při její poruše začnou u daného jedince převládat pohlavní hormony mužské.

Příčiny
Příčinou je vrozená genetická porucha, při které dochází k mutaci v genu CYP 19. Těchto mutací existuje více, ale důsledkem je narušení aktivity enzymu. Jde o velice vzácné poruchy, dosud byly celosvětově popsány pouze desítky lidí s deficitem aromatázy.


Projevy
Ačkoliv by se mohlo stát, že porucha se bude projevovat pouze u žen, není to tak docela pravda. I muž potřebuje malé dávky ženských pohlavních hormonů, které jsou např. důležité pro metabolizmus kostí, uzávěr kostních růstových plotének apod.

Projevy u muže – V dětství je prakticky bez projevů, v dospívání se objevuje vyšší vzrůst a ve vyšším věku je u něj tendence k osteoporóze, cukrovce 2. typu a vysokému cholesterolu.

Projevy u ženy – Bývají pochopitelně výraznější. Při narození bývají přítomny známky virilizace zevních ženských pohlavních orgánů (dominuje klitoromegalie), v dospívání je virilizace patrnější (nadměrné ochlupení, akné) a bývají přítomny poruchy menstruace. Na vaječnících se objevují cysty a de facto tak můžeme mluvit o vzniku syndromu polycystických vaječníků.

Specifický problém vzniká v těhotenství, pokud plod trpí deficitem aromatázy. Matka muže být zdravá, ale placenta vznikající z tkání plodu vytváří velké množství mužských pohlavních hormonů, které kvůli deficitu aromatázy není schopna přeměnit ženské. U ženy i plodu tak dočasně po dobu těhotenství velice výrazně narostou koncentrace mužských hormonů, což může způsobit virilizaci u matky a způsobit poruchu pohlavního vývoje plodu ženského pohlaví. U plodu ženského pohlaví se zevní pohlavní orgány blíží mužským, přítomno je výrazné zvětšení klitorisu, který připomíná penis.


Diagnostika
Diagnózu lze určit na základě zmíněných příznaků a vyšetření hladiny pohlavních hormonů u těhotné ženy. Ženské pohlavní hormony budou výrazně nízké a naopak mužské vyšší než obvykle.


Léčba
Terapie zahrnuje podávání ženských pohlavních hormonů. Mužům s poruchou aromatázy se dávají jen malé dávky, které umožní uzávěr růstových štěrbin kostí, ženy dostávají dávky vyšší, aby byl zajištěn správný vývoj pohlavních znaků.
 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů