Skip to main content
 



Deficit alfa-1-antitrypsinu

Deficit (nedostatek) sloučeniny alfa-1-antitrypsinu je poměrně zajímavé geneticky podmíněné onemocnění, které svého nositele ohrožuje řadou komplikací včetně onemocnění plic a jater.

 

Příčiny: Podstatou nemoci je genetická porucha, která vede k poruše tvorby sloučeniny zvané alfa-1-antitrypsin. Tato sloučenina je tvořená jaterními buňkami a má v těle nezastupitelnou funkci – pomáhá tlumit aktivitu agresivních sloučenin tvořených bílými krvinkami a tím brání poškození našich vlastních tkání běžnou činnosti našeho imunitního systému.

 

 

Projevy: Narušení tvorby alfa-1-antitrypsinu má několik důsledků. Jeho nefunkční molekuly se mohou hromadit v jaterních buňkách a poškozovat je, což může časem vést k chronickému jaternímu zánětu, který může přejít do cirhózy a tím se zvyšuje riziko vzniku rakoviny jater. Zvýšená aktivita sloučenin produkovaných bílými krvinkami může poškodit řadu dalších orgánů, nejpostiženější jsou však plíce, kde dochází k rozpadu přepážek mezi plicními sklípky a ke vzniku rozedmy plic. To se projevuje námahovou dušností a nepříjemným chronickým suchým kašlem, u nemocných mohou vznikat bronchiektázie. Stav se velmi rychle zhoršuje při současném kouření.

 

 

Diagnostika: Nejprve je nutno zjistit pacientovy obtíže a poslechnout si dýchání fonendoskopem. Nález bývá poměrně chudý, stejně tak může být relativně normální rentgen plic. Důležité je funkční vyšetření plic jako je například spirometrie – ta již ukáže narušení plicních funkcí. Kromě toho můžeme z krve zjistit zvýšení jaterních testů, případně najít známky postižení jater včetně cirhózy. Souběžné postižení jater a plic u mladšího člověka je z hlediska diagnózy deficitu alfa-1-antitrypsinu již velmi podezřelé. Ze zobrazovacích metod je výtěžné CT vyšetření plic a ultrazvuk jater. Ke speciálním a většinou neprováděným testům patří vyšetření koncentrace alfa-1-antitrypsinu v krvi, případně genetické vyšetření s nálezem přítomnosti některé z vyvolávajících genových mutací.

 

 

Léčba: Chybějící alfa-1-antitrypsin je možno podávat nitrožilně ve formě připraveného koncentrátu z lidské krevní plazmy, kromě toho se podávají léky na roztažení průdušek a zcela nezbytný je naprostý zákaz kouření a jeho rychlé odvykání. V případě, že je stav komplikován infekčním zánětem průdušek, musí se podávat antibiotika a při zhoršení stavu i kyslík. Příznaky jaterního onemocnění se léčí symptomaticky, při vzniku cirhózy se zhoršením jaterních funkcí může být jedinou možností transplantace jater.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů