Skip to main content
 


Deficit 5-alfa-reduktázy

Deficit 5-alfa-reduktázy (5alfa-reduktázy) je vrozený stav, který souvisí s poruchami pohlavního vývoje. 5-alfa reduktáza je enzym, který je důležitý pro přeměnu mužského pohlavního hormonu testosteronu na jeho aktivnější formu (dihydrotestosteron).

Příčiny
Příčinou je vrozená mutace genu, která sníží aktivitu zmíněného enzymu, nebo ho zcela vyřadí. Problém nastane u zárodku geneticky mužského XY, kterému se sice tvoří testosteron, ale nepřeměňuje se na dihydrotestosteron, který je pro správný vývoj pohlavní soustavy nezbytný. Porucha je extrémně vzácná.

Pozn: U dospělých mužů enzym 5-alfa-reduktázu někdy blokujeme zcela cíleně. Léky známé jako inihbitory 5-alfa-reduktázy patří mezi důležité léky na zvětšenou prostatu.


Projevy
Jedinec s vrozeným deficitem 5-alfa-reduktázy je geneticky muž (XY), u kterého se vyvinula varlata, ale nedostatek dihydrotestosteronu vede k narušeném vývoji zevních pohlavních orgánů. Poměrně často se objeví abnormálně krátký penis (mikropenis) a hypospadie. Ačkoliv varlata jsou přítomna, bývají často menší a nesestouplá. Celkový vzhled kolísá od spíše mužského po spíše ženský. V pubertě se zvyšuj hladina testosteronu, který se může tvořit normálně, a tak se mužské rysy u daného jedince prohlubují. Většina popsaných jedinců s deficitem 5-alfa-reduktázy byla neplodná.


Diagnostika
Diagnóza vyžaduje interdisciplinární přístup. Typickým nositelem této poruchy bude dítě s karyotypem XY, s vytvořenými varlaty a s výše popsanými odchylkami zevního genitálu. Nezbytné je vyšetření hladin testosteronu a dihydrotestosteronu v krvi. Konkrétní genetická mutace se pak dá určit specializovaným genetickým vyšetřením.


Léčba
Bude-li jedinec vychováván jako muž, lze aplikovat mužské pohlavní hormony lokálně na oblast zevních genitálií, což umožní prodloužení penisu a toto lze doplnit chirurgickými zákroky k vyřešení hypospadie. Nesestouplá varlata lze přesunout do oblasti šourku. Pokud má být jedinec vychováván jako žena, nesestouplá varlata je možné zcela odstranit a genitál se mění na ženský chirurgicky s podáváním hormonální terapie. Existují i odpůrci těchto zákroků, kteří doporučují ponechat je až na dobu dospívání, kdy si daný jedinec o jejich provedení rozhodne sám. Toto je již na mne dosti složité a rozhodování bych ponechal na odbornících. Ať tak, či tak, ponechání nesestouplých varlat v dutině břišní zvyšuje riziko vzniku jejich nádorů.
 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů