Skip to main content
 


Cystická fibróza

Cystická fibróza je vzácnější, ale závažné metabolické onemocnění způsobující mj. narušení funkce některých žláz a orgánů v našem těle. Nemoc dříve způsobovala poměrně rychle smrt a i dnes vede ke zkrácení života postiženého.

 

Příčina: Jedná se o vrozenou geneticky danou nemoc. Ta je podmíněna poruchou buněčných membrán a jejich transportních systémů, která způsobí poruchu přestupu některých iontů přes membrány (to se zejména týká chloridových iontů). Tahle zdánlivě nic neříkající skutečnost má závažné praktické důsledky a projevy.

 

Cysticka fibroza - genetika

 

Schéma klasického genetického přenosu cystické fibrózy

"A" je zdravý gen, "a" je nemocný gen, AA je zcela zdravý člověk, Aa je zdravý přenašeč a jen ten, u koho se sejdou dva geny "a", tak onemocní. Vidíme, že dva zdraví přenašeči budou mít ve třech případech ze čtyř zdravé dítě (s velkou pravděpodobností ovšem opět přenašeče) a pouze v jednom případě se narodí dítě nemocné. Riziko přenosu choroby je tedy v tomto případě 1:4.

 

Projevy: Narušená schopnost transportovat ionty se projevuje změnou charakteru sekretů buněk mnoha žláz a tkání. Snad nejproblematičtější je postižení dýchacích cest. Jejich sliznice vylučuje u každého člověka ochranný hlen ve velkém množství a u nemocného začne změněný hustý hlenovitý sekret ucpávat drobnější průdušky a plicní sklípky. Průdušky mohou být tímto hlenem mechanicky zozšiřovány - vznikají tzv. bronchiektázie. Nemocnému se kvůli hlenu neprovzdušňují některé části plic, zhoršuje se mu dýchání, dochází k záchvatům kašle a vznikají u něj časté infekce dýchacích cest, u novorozence je vyšší výskyt nebezpečné bronchiolitidy, u starších jedinců se objevují akutní záněty průdušek a zápaly plic (poměrně často je způsobují jinak relativně vzácné pseudomonády). Právě tyto infekce mají velký vliv na zkrácení života nemocného.

Postiženy jsou dále např. potní žlázy, kdy dochází ke zvýšenému vylučování sodíku a chloru do potu. Pot je u nemocného výrazně slaný a nemocný ztrácí potem více iontů než zdravý člověk. Mnohem závažnější je postižení slinivky břišní. Její sekret se u nemocného změní v mnohem hustší a přilnavější a ucpává vývody ve slinivce, čímž ji poškozuje (dochází ke vzniku chronické pankreatitidy) a narušuje její trávící funkci. Pacientovi se zhoršuje trávení a vstřebávání živin, dochází u něj k průjmům a hubnutí. Stolice bývá vlivem nedostatečného vstřebávání tuků mastná a páchne.


 

Prevence: Neexistuje, nemoc je geneticky podmíněná. Cystická fibróza je nicméně onemocněním, jehož přítomnost se orientačně zjišťuje u všech novorozenců v rámci novorozeneckého laboratorního screeningu. Cílem je diagnostikovat nemoc včas, aby mohli být nemocní sledováni a intenzivně léčeni již od dětského věku.

 

 

Léčba: Pacientovi se musí dodávat trávicí enzymy kvůli snížené funkci slinivky. Léčit je nutné i infekce dýchacích cest a podávat léky na rozpouštění hlenu.
 

Jako prevence se mohou dlouhodobě užívat antibiotika. U těžkých poškození orgánů není vyloučena ani jejich transplantace. Zásadní je, aby nemocný s lékařem plně spolupracoval. Dříve bez léčby umírali lidé s cystickou fibrózou do několika let po narození, dnes již mohou žít desítky let a tato doba se stále prodlužuje.


Zdroje
https://www.cff.org
https://www.cysticfibrosis.org.uk

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů