Skip to main content
 


Conradi-Hünermannův syndrom

Conradi-Hünermannův syndrom je název pro vrozené genetické onemocnění, které postihuje zejména kosti.

 

Příčiny: Příčinou vzniku syndromu je mutace určitého genu, který je lokalizovaný na chromozomu X.


 

Projevy: Nemoc je spojena zejména s poruchami kosterního systému. Typický je nízký vzrůst, krátké končetiny (mnohdy nesouměrně) a křivá páteř. V koncích dlouhých kostí se ukládá velké množství vápníku. Objevují se i jisté abnormality v obličeji, jako například plochý obličej a  propadlý kořen nosu. Postiženy bývají i oči, u nemocných častěji dochází ke vzniku šedého zákalu. Intelekt postižených je normální, jen výjimečně se vyskytuje mentální retardace.

 

 

Diagnostika: Nemoc lze stanovit na základě nálezu výše uvedených projevů a po provedení speciálního genetického vyšetření, které prokáže mutaci příslušného genu.

 

 

Prevence a léčba: Prevence vrozeného syndromu neexistuje a vyléčit jej také nelze. Krátké dolní končetiny lze do určité míry prodloužit ortopedickými operacemi.

 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů