Skip to main content
 



Conradi-Hünermannův syndrom

Conradi-Hünermannův syndrom je název pro vrozené genetické onemocnění, které postihuje zejména kosti.

 

Příčiny: Příčinou vzniku syndromu je mutace určitého genu, který je lokalizovaný na chromozomu X.


 

Projevy: Nemoc je spojena zejména s poruchami kosterního systému. Typický je nízký vzrůst, krátké končetiny (mnohdy nesouměrně) a křivá páteř. V koncích dlouhých kostí se ukládá velké množství vápníku. Objevují se i jisté abnormality v obličeji, jako například plochý obličej a  propadlý kořen nosu. Postiženy bývají i oči, u nemocných častěji dochází ke vzniku šedého zákalu. Intelekt postižených je normální, jen výjimečně se vyskytuje mentální retardace.

 

 

Diagnostika: Nemoc lze stanovit na základě nálezu výše uvedených projevů a po provedení speciálního genetického vyšetření, které prokáže mutaci příslušného genu.

 

 

Prevence a léčba: Prevence vrozeného syndromu neexistuje a vyléčit jej také nelze. Krátké dolní končetiny lze do určité míry prodloužit ortopedickými operacemi.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů