Skip to main content
 


Coffin-Sirisův syndrom

Coffin-Siris(ův) syndrom je velmi vzácné vrozené geneticky podmíněné onemocnění. Projevuje se narušením fyzického i psychického vývoje. Celosvětově je zdokumentováno jenom několik desítek případů, častěji jsou postiženy ženy.

 

Příčiny: Příčinou vzniku syndromu je zřejmě genetická mutace, postižený gen zatím není známý.

 

 

Projevy: Nemocné děti mají nízkou porodní váhu a nedosahují výšky svých vrstevníků. Objevují se deformace prstů horních i dolních končetin, typický je zkrácený pátý prst s nedostatečně vyvinutým nebo zcela nevyvinutým nehtem. Někdy může pátý prst zcela chybět. Intelekt postižených je narušený a obvykle je přítomná mentální retardace různého stupně. Jisté změny nalezneme i v obličeji - široký nos a ústa a zvětšený jazyk (makroglosie). U dětí se mohou objevovat poruchy sání a opakují se u nich infekce dýchacích cest a záněty středního ucha.

 

 

Diagnostika: Nemoc lze diagnostikovat z výše uvedených projevů. Přesná diagnóza pomocí genetického vyšetření není zřejmě možná, protože není zatím známý gen, při jehož mutaci syndrom vzniká.

 

 

Prevence a léčba: Prevence neexistuje a stejně tak není možné syndrom vyléčit. Mentální retardace si často vyžaduje trpělivý a citlivý přístup a obvykle i speciální pedagogickou péči.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů