Coffin-Siris(ův) syndrom je velmi vzácné vrozené geneticky podmíněné onemocnění. Projevuje se narušením fyzického i psychického vývoje. Celosvětově je zdokumentováno jenom několik desítek případů, častěji jsou postiženy ženy.
Příčiny: Příčinou vzniku syndromu je zřejmě genetická mutace, postižený gen zatím není známý.
Projevy: Nemocné děti mají nízkou porodní váhu a nedosahují výšky svých vrstevníků. Objevují se deformace prstů horních i dolních končetin, typický je zkrácený pátý prst s nedostatečně vyvinutým nebo zcela nevyvinutým nehtem. Někdy může pátý prst zcela chybět. Intelekt postižených je narušený a obvykle je přítomná mentální retardace různého stupně. Jisté změny nalezneme i v obličeji - široký nos a ústa a zvětšený jazyk (makroglosie). U dětí se mohou objevovat poruchy sání a opakují se u nich infekce dýchacích cest a záněty středního ucha.
Diagnostika: Nemoc lze diagnostikovat z výše uvedených projevů. Přesná diagnóza pomocí genetického vyšetření není zřejmě možná, protože není zatím známý gen, při jehož mutaci syndrom vzniká.
Prevence a léčba: Prevence neexistuje a stejně tak není možné syndrom vyléčit. Mentální retardace si často vyžaduje trpělivý a citlivý přístup a obvykle i speciální pedagogickou péči.
