Skip to main content
 


Cockayneův syndrom

Cockayneův syndrom je souhrnné označení pro skupinu 3 velice vzácných geneticky podmíněných vrozených onemocnění s komplexními projevy. Vyskytuje se méně než u 1 z 250,000 živě narozených dětí.

 

Příčiny: Příčinou je genetická mutace, přičemž každý podtyp nemoci má mutovaný jiný konkrétní gen.

 

 

Projevy: První dva typy choroby jsou relativně těžké a způsobují smrt ještě v dětství před dosažením puberty. Třetí typ je nejvzácnější a má mírnější průběh. Nemocní mají malou hlavu a nízkou trpasličí postavu. Bývají u nich přítomny neurologické poruchy, které se postupně zhoršují. Mnohdy bývá přítomna mentální retardace, narušená schopnost sání a chůze. Nacházíme také poruchy zraku a sluchu, dochází k degeneraci sítnice a rozvíjí se šedý zákal. Mívají stařecký vzhled, čemuž napomáhá rychle stárnoucí kůže, která je velice citlivá na sluneční záření. U dětí mužského pohlaví bývají častěji přítomna nesestouplá varlata.

 

 

Diagnostika: Diagnózu lze stanovit genetickým vyšetřením.

 

 

Prevence a léčba: Prevence neexistuje, stejně tak nelze syndrom ani vyléčit. Nemocné je nutno co nejméně vystavovat slunečnímu záření.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů