Skip to main content
 


Catel-Manzke syndrom

Catel-Manzke(ho) syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které je spojeno s deformacemi mnoha částí těla.

 

Příčiny: Příčinou vzniku syndromu je genetická mutace. Vadný gen je zřejmě přítomen na chromozomu X.

 

 

Projevy: Jsou přítomné deformace obličeje i končetin. Nemocní mají velmi malou a úzkou dolní čelist, jazyk je v dutině ústní posunut dozadu a bývají přítomny rozštěpové vady obličeje. Charakteristická deformace vzniká i na ukazováčcích horních končetin - ukazováček má u postiženého o jeden nepravidelně tvarovaný kostní článek navíc, a proto je v abnormálním postavení. Postižení syndromem častěji trpívají infekcemi středního ucha a někdy se vyskytují i vrozené srdeční vady.

 

 

Diagnostika: Na syndrom lze pomyslet po důkladném vyšetření, které prokáže přítomnost výše zmíněných projevů. Kromě toho lze provést genetické vyšetření, které vyloučí jiné známé syndromy s podobnými projevy.

 

 

Prevence a léčba: Prevence není možná a stejně tak nelze syndrom ani vyléčit. Deformace lze do značné míry řešit zákroky plastické chirurgie.

 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů