Skip to main content
 



Catel-Manzke syndrom

Catel-Manzke(ho) syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které je spojeno s deformacemi mnoha částí těla.

 

Příčiny: Příčinou vzniku syndromu je genetická mutace. Vadný gen je zřejmě přítomen na chromozomu X.

 

 

Projevy: Jsou přítomné deformace obličeje i končetin. Nemocní mají velmi malou a úzkou dolní čelist, jazyk je v dutině ústní posunut dozadu a bývají přítomny rozštěpové vady obličeje. Charakteristická deformace vzniká i na ukazováčcích horních končetin - ukazováček má u postiženého o jeden nepravidelně tvarovaný kostní článek navíc, a proto je v abnormálním postavení. Postižení syndromem častěji trpívají infekcemi středního ucha a někdy se vyskytují i vrozené srdeční vady.

 

 

Diagnostika: Na syndrom lze pomyslet po důkladném vyšetření, které prokáže přítomnost výše zmíněných projevů. Kromě toho lze provést genetické vyšetření, které vyloučí jiné známé syndromy s podobnými projevy.

 

 

Prevence a léčba: Prevence není možná a stejně tak nelze syndrom ani vyléčit. Deformace lze do značné míry řešit zákroky plastické chirurgie.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů