Skip to main content
 



Brunnerův syndrom

Brunnerův syndrom je extrémně vzácné vrozené geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje zejména centrální nervový systém, a má neblahý vliv na intelekt a chování postiženého.

 

Příčiny: Příčinou je vrozená mutace genu, který je zodpovědný za správnou funkci enzymu MAO-A (MonoAminoOxidáza-A). Tento enzym má význam v centrální nervové soustavě, kde je zodpovědný za správné odbourávání neurotransmiterů (látek sloužících k přenosu signálů mezi nervovými buňkami). Při jeho poruše se neurotransmitery začnou hromadit. Narušený gen se nachází na pohlavním chromozomu X.

 

 

Projevy: Narušení rovnováhy neurotransmiterů ve smyslu jejich nadměrného hromadění v mozku má vliv na mozkovou činnost, zvláště na inteligenci a chování. U nemocných se vyskytuje mírnější mentální retardace a různé poruchy chování. Bývají agresivní, mají sklony ke změnám nálad a k násilnému chování, jsou obvykle přítomny poruchy soustředění a učení. Nemocní s tímto syndromem mohou být nebezpeční svému okolí.

 

 

Diagnóza: Diagnózu lze určit genetickým vyšetřením.

 

 

Prevence a léčba: Nejsou známy. Poruchy chování a intelektu se řeší přes speciální pedagogickou péči, event. psychologa a psychiatra.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů