Skip to main content
 

Branchio-oto-renální syndrom

Branchio-oto-renální syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které postihuje jen asi 1 člověka ze 40,000.

 

Příčiny: Je známo několik genů, jejichž mutace rozvoj syndromu způsobí. Tyto geny jsou zodpovědné za správný vývoj krční oblasti, ucha a ledvin. Mutace genů vznikají buď nově, nebo je dotyčný získá od nemocného rodiče. Rodič trpící branchio-oto-renálním syndromem má velmi vysokou šanci, že jeho potomek tímto syndromem onemocní také.

 

 

Projevy: Narušení zárodečného vývoje oblasti krku má za následek četné tkáňové abnormality v této oblasti. Typický je vznik větších či menších dutin (cysty), které mohou být vzájemně mezi sebou propojeny kanálky (píštěle). Někdy tyto kanálky vyúsťují na kůži krku. Někdy se objevují i různé abnormality obličeje, například rozštěpové vady, jako jsou rozštěpy patra. Bývá narušen vývoj zevního, středního ucha, či vnitřního ucha. Je-li deformovaný boltec, je to spíše kosmetický defekt, deformace středního a vnitřního ucha mohou mít již za následek těžkou nedoslýchavost nebo úplnou hluchotu postiženého ucha. Postižení ledvin u syndromu je velice závažným faktorem. Jedna, či obě ledviny jsou špatně vyvinuté a jejich funkce bývá nedostatečná. Tento stav může vést k selhávání ledvin.

 

 

Diagnostika: Diagnózu syndromu určí genetické vyšetření.

 

 

Prevence a léčba: Vzhledem k tomu, že se jedná o vrozený syndrom, není prevence ani léčba možná. Léčí se příznaky jako nedoslýchavost (lékaři ORL), deformace krku a obličeje (plastičtí chirurgové) a selhávání ledvin (nefrologové).

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů