Skip to main content
 



Barakatův syndrom

Barakatův syndrom je extrémně vzácné geneticky podmíněné onemocnění s pestrým spektrem projevů.

 

Příčiny: Příčinou je genetická mutace nacházející se v genu lokalizovaném na 10. chromozomu.

 

 

Projevy: Nejzávažnějším aspektem syndromu je postižení močového systému a ledvin různého rozsahu, které může vést k jejich nedostatečné funkci a selhávání - vyskytuje se například nefrotický syndrom a četnější ledvinné cysty. V nejzávažnějších případech se nemusí ledviny vyvinout vůbec. Kromě toho se vyskytují poruchy metabolismu vápníku, což je dáno poruchou funkce příštítných tělísek. U nemocných se v krvi vyskytuje nižší hladina vápníku a to má za následek vyšší náchylnost ke křečím. Aby toho nebylo málo, tak postiženy jsou i smysly - nejvíce sluch. Nemocní bývají hluší nebo nedoslýchaví.

 

 

Diagnóza: Diagnóza se stanoví genetickým vyšetřením.

 

 

Prevence a léčba: Prevence ani léčba samotného syndromu nejsou možné. Projevy syndromu nicméně léčitelné jsou - zásadní je se soustředit na zachování co nejlepší funkce ledvin po co nejdelší dobu. Vymizí-li jejich funkce zcela, je nutná dialýza nebo transplantace.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů