Skip to main content
 



Alportův syndrom

Alportův syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které se týká zejména postižení ledvin a smyslových orgánů. Nemoc se vyskytuje jen asi u 1 z 50,000 narozených dětí.

 

Příčiny: Příčinou je genetická porucha, která naruší tvorbu jednoho kolagenu IV. typu. Kolageny jsou vláknité substance, které tvoří podstatnou část pojivové tkáně. Koleganen IV. typu se nachází v ledvinách (zajišťuje filtraci moči v glomerulech), v oku a ve vnitřním uchu.

 

 

Projevy: Nemoc se projevuje již od dětství. Výrazné je postižení ledvin. Jejich filtrační schopnost je narušená, do moči unikají červené krvinky - nacházíme krev v moči. Kromě toho do moči unikají i bílkoviny. Filtrace moči se postupně snižuje a pozorujeme selhávání ledvin. Během času se u nemocného začne rozvíjet i porucha sluchu. Objevují se i různá onemocnění očí, která někdy (zdaleka ne vždy) vedou k poruchám zraku. U některých nemocných s Alportovým syndromem byl zjištěn častější výskyt nezhoubných nádorů z hladké svaloviny (tzv. leiomyomy) v jícnu a dýchacích cestách - mohou svým růstem tyto soustavy ucpávat a způsobovat dušnost a poruchy polykání.

 

 

Diagnostika: Jako obvykle lze z příznaků získat podezření, cennou metodou je biopsie ledviny, tj. nabodnutí ledviny tenkou jehlou a získání malého vzorku tkáně. Při jeho mikroskopickém vyšetření lze speciálními metodami zjistit porucha kolagenu IV. typu. Definitivní potvrzení syndromu pak představuje genetické vyšetření s nálezem genetické mutace.

 

 

Léčba: Léčba genetické poruchy není v současné době možná. Zhoršování funkce ledvin lze zpomalovat (například podáváním ACE-inhibitorů), ale při konečném selhání ledvin je dialýza, či transplantace ledvin jediným možným řešením.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů