Skip to main content
 



Aicardiho syndrom

Aicardiho syndrom je označení pro velmi vzácné vrozené onemocnění, které má zřejmě genetickou příčinu. Je potvrzeno u několika stovek dětí celosvětově, počet postižených bude však zřejmě vyšší. Nemoc se vyskytuje zejména u dívek.

 

Příčiny: Příčinou je podle všeho genetická mutace. Postižený gen není přesně známý, ale předpokládá se, že je umístěn kdesi na chromozomu X.

 

 

Projevy: U syndromu je nejzávažněji postižen nervový systém, obzvláště mozek. Často není přítomna důležitá mozková struktura (corpus callosum), která propojuje mozkové hemisféry. Kromě toho se mohou vyskytovat i mnohé další abnormality mozku. Je to spojeno s poruchami intelektu (mentální retardace) a u nemocných bývají často přítomny křečeepileptické záchvaty. Narušena bývá i oční sítnice, což vede k poruchám zraku. Vývoj postižených novorozenců obvykle probíhá několik měsíců bez pozoruhodnosti, pak se ale objeví křeče a psychomotorický vývoj se začne opožďovat.

 

 

Prevence a léčba: Prevence vrozeného syndromu není v silách současné medicíny, stejně tak léčba je velice svízelná. O nemocného pečují neurologové a oční lékaři. Mentální retardace si obvykle vyžaduje speciální pedagogickou péči.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů