Achondroplázie je geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které postihuje zejména kosterní systém.

 

Příčiny

Příčinou jsou mutace (je jich více typů), které narušují správný vývoj kostí. Tyto mutace buď vzniknou v zárodku, nebo jsou na plod přeneseny od postiženého rodiče. Riziko, že dospělému člověku s achondroplázií se narodí dítě s toutéž chorobou, je poměrně vysoké - 50%.

 

 

Projevy

Lidé postižení achondroplázií mají nízký tělesný vzrůst (trpaslictví) a obvykle jsou nižší než 130 centimetrů a mají charakteristický protáhlý tvar lebky s výrazným čelem a malým obličejem. Kromě hlavy a lebky bývá deformována páteř a končetiny, nemocní mají výrazně zkrácené paže a stehenní kosti a je u nich častější výskyt hrbu a hydrocefalu (voda v hlavě). Pro zjednodušení si představte vzhled Tyriona Lannistera ze Hry o trůny, kterého hraje herec Peter Dinklage trpící achondroplázií. Nutné je si uvědomit, že inteligence nemocných je naprosto normální a mnohdy dokonce nadprůměrná.

 

 

Diagnostika

Poruchu lze diagnostikovat během ultrazvukového vyšetření plodu v děložní dutině, protože již v tomto období vykazuje tělesný tvar plodu jisté odchylky. Definitivní diagnózu prokáže speciální genetické vyšetření.

 

 

Léčba

Choroba je vrozená a tudíž neléčitelná. Někdy se provádí chirurgické zákroky, které mají o něco prodloužit končetiny postiženého, ale nejedná se o běžnou praxi.


Zdroje
https://www.healthline.com
https://rarediseases.info.nih.gov

 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů