Skip to main content
 


Achondroplázie

Achondroplázie je geneticky podmíněné vrozené onemocnění, které postihuje zejména kosterní systém.

 

Příčiny

Příčinou jsou mutace (je jich více typů), které narušují správný vývoj kostí. Tyto mutace buď vzniknou v zárodku, nebo jsou na plod přeneseny od postiženého rodiče. Riziko, že dospělému člověku s achondroplázií se narodí dítě s toutéž chorobou, je poměrně vysoké - 50%.

 

 

Projevy

Lidé postižení achondroplázií mají nízký tělesný vzrůst (trpaslictví) a obvykle jsou nižší než 130 centimetrů a mají charakteristický protáhlý tvar lebky s výrazným čelem a malým obličejem. Kromě hlavy a lebky bývá deformována páteř a končetiny, nemocní mají výrazně zkrácené paže a stehenní kosti a je u nich častější výskyt hrbu a hydrocefalu (voda v hlavě). Pro zjednodušení si představte vzhled Tyriona Lannistera ze Hry o trůny, kterého hraje herec Peter Dinklage trpící achondroplázií. Nutné je si uvědomit, že inteligence nemocných je naprosto normální a mnohdy dokonce nadprůměrná.

 

 

Diagnostika

Poruchu lze diagnostikovat během ultrazvukového vyšetření plodu v děložní dutině, protože již v tomto období vykazuje tělesný tvar plodu jisté odchylky. Definitivní diagnózu prokáže speciální genetické vyšetření.

 

 

Léčba

Choroba je vrozená a tudíž neléčitelná. Někdy se provádí chirurgické zákroky, které mají o něco prodloužit končetiny postiženého, ale nejedná se o běžnou praxi.


Zdroje
https://www.healthline.com
https://rarediseases.info.nih.gov

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů