Skip to main content
 



ABCD syndrom

ABCD syndrom je vzácné geneticky podmíněné vrozené onemocnění. Vyskytuje se jen asi u 1 člověka z několika desítek až stovek tisíc lidí.

 

Příčiny: Příčinou nemoci je mutace genu. Může vzniknout nově během vývoje pohlavních buněk či během vývoje zárodku, nebo může být z nemocného člověka přenesen na jeho potomka.

 

 

Projevy: Projevy jsou naznačeny už v názvu tohoto syndromu - A (Albinism = albinismus), B (Black lock = černý pramen vlasů), C (Cell migration disorder = porucha migrace buněk), D (Deafness = hluchota).

Postižený jedince tedy trpí různými stupni albinismu, což je stav spojený s nedostatkem kožního pigmentu. Důsledkem jsou různě rozsáhlé okrsky bílé kůže a bělavé vlasy a ochlupení. V kontrastu s tím se nachází tmavé husté prameny vlasů nad ušima. Narušená migrace (cestování) buněk se týká zejména nervových buněk trávícího systému. Tyto buňky cestují během vývoje zárodku do stěny trávicího traktu a zajišťují jeho pohyblivost. Z toho důvodu mají nemocní s ABCD syndromem již od dětství projevy narušené hybnosti trávicí trubice, zejména střev. Potrava se proto může ve střevech zaseknout, ucpat ho a způsobit střevní neprůchodnost. Kromě toho jsou nemocní tímto syndromem zcela hluší nebo minimálně silně nedoslýchaví.

 

 

Diagnostika: Ze výše uvedených projevů lze učinit podezření, spolehlivou metodou diagnostiky je však až genetické vyšetření.

 

 

Prevence: Prevence vzniku mutace genu (a následného vzniku choroby) není známa.

 

 

Léčba: Podobně jako drtivá většina genetických chorob, je i ABCD syndrom neléčitelný. Do jisté míry lze zlepšit poruchy sluchu pomocí naslouchadel a jiných pomůcek. V případě nepohyblivosti části střeva spojené s ucpáváním střeva stolicí je nutné provést chirurgický zákrok a tuto část odstranit.

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů