Skip to main content
 



Aagenaesův syndrom

Aagenaesův [Agenesův] syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které je charakteristické především vrozenou poruchou vývoje mízních (lymfatických) cév a poruchou odtoku žluči.

 

Příčiny: Příčinou je genetická mutace. Postižený gen se zřejmě nachází na chromozomu číslo 15. Nemoc byla studována u několika rodin v Norsku, jinak se téměř nevyskytuje.

 

 

Projevy: Syndrom se projevuje malou porodní váhou, krátkou lebkou a deformacemi končetin. Nemocní mají často snížený intelekt, tj. různou tíži mentální retardace. Nejzávažnější postižení pramení z poruch odtoku žluči z jater - vzniká žloutenka - a poruch lymfatického systému, který vede ke vzniku lymfedémů. Typické jsou zejména otoky dolních končetin. Dlouhodobá porucha odtoku žluči začne poškozovat játra a může vyústit v cirhózu jater se všemi jejími komplikacemi. U postižených se kromě výše zmíněných příznaků častěji objevují hemangiomy.

 

 

Prevence a léčba: Prevence vrozeného syndromu neexistuje, stejně tak léčba jako taková není. Je nutná zejména dieta šetřící žlučník, relativně účinné ale radikální řešení se jeví transplantace jater

 
Print Friendly and PDF


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů