Skip to main content
 


94 Int Hemofilie

Hemofilie je skupina hematologických geneticky podmíněných chorob, které souvisí se sníženou aktivitou některého z faktorů koagulační kaskády. Výskyt se udává cca 1:10000, rozlišuje se častější hemofilie A (deficit faktoru VIII) a vzácnější hemofilie B (deficit faktoru IX).


Příčiny: U obou hemofilií jde o geneticky podmíněné onemocnění způsobené mutací na X chromozomu. Choroba se vyskytuje pouze u mužů, ženy mohou být přenašečkami.


Projevy: Hemofilie vede ke krvácivým komplikacím v důsledku selhání sekundární hemostázy. Tíže obtíží závisí na tom, na kolik je u daného jedince snížena koagulační aktivita dotyčného faktoru. Po poranění dochází ke krvácení, které se jen obtížně staví, nepříjemnou komplikací je časté nitrokloubní krvácení. Nejnebezpečnější jsou krvácení do CNS a vnitřní krvácení do tělesných dutin.


Diagnostika: Základní vyšetření KO a koagulačních parametrů může být v normě, u těžšího poklesu aktivity faktoru VIII nebo IX však dochází k prodloužení APTT. Stanovení diagnózy vyžaduje přesné změření koagulační aktivity f. VIII (nebo f. IX).


Léčba: Terapie se soustřeďuje do větších center s komplexní péčí. K léčbě se používají plazmatické koncentráty a rekombinantní koncentráty chybějících faktorů. Léky se aplikují buď profylakticky, nebo po epizodě výraznějšího krvácení. U plazmatických koncentrátů nelze vyloučit přenos infekčních chorob, u všech podávaných koncentrátů pak při dlouhodobějším podávání hrozí postupný rozvoj rezistence (na imunitním podkladě) s poklesem účinnosti.
 


Pomohl vám můj web? Zvažte jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

MUDr. Jiří Štefánek  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  kontakt: jiri.stefanek@seznam.cz
  zdroje: základní zdroje textů