Skip to main content

Syndrom Noonanové

Syndrom Noonanové je relativně časté geneticky podmíněné onemocnění. Vyskytne se asi u jednoho z 1-2 tisíc narozených dětí a postihuje chlapce i dívky.

 

Příčiny: Příčinou vzniku syndromu jsou genetické mutace. Již nyní je známá řada genů, jejichž mutace syndrom Noonanové vyvolá a předpokládá se, že mnoho dalších genů ještě nebylo odhaleno.

 

 

Projevy: Typická je nízká postava nemocných (trpaslictví), častý je i snížený intelekt v podobě mírné mentální retardace, poruch učení a poruch chování. Hlava bývá velká, čelo vysoké a široké, oči daleko od sebe a dolní čelist je abnormálně drobná. Postižení často trpívají nystagmem. Tvar obličeje je proto trojúhelníkový, krk bývá krátký. Nemocní často trpí zkřivením páteře a někdy i méně závažnými deformacemi končetin.

 

Nepříjemné jsou srdeční vady s nálezem zúžených srdečních chlopní. U chlapců se vyskytují nesestouplá varlata. Vývoj dítěte bývá narušen i různými vadami trávicího traktu, které jsou spojené se zvracením, poruchami polykání a příjmu potravy. U postižených je velice často snížená krevní srážlivost. Tvoří se u nich snadno modřiny i při malých úrazech.

 

 

Diagnostika: Komplexní vyšetření dětskými lékaři může na základě výše zmíněných příznaků diagnózu prakticky určit. Definitivní jistotou je genetické vyšetření, které prokáže mutaci v některém ze známých vyvolávajících genů. Nutno poznamenat, že ani negativní výsledek genetického vyšetření nemoc nevylučuje, protože všechny vyvolávající geny stále neznáme.

 

 

Prevence a léčba: Vrozenému onemocnění nedokážeme zabránit, neboť je v těle nemocného přítomné již od jeho vzniku při splynutí spermie a vajíčka. Stejně tak nelze syndrom ani vyléčit. Léčíme tak pouze jeho příznaky, a to s různým úspěchem.