Retinoblastom je relativně vzácný nádor, který patří mezi zhoubné nádory oka. Retinoblastom vyrůstá z buněk sítnice, což je vnitřní vrstva oka obsahující smyslové buňky se schopností vnímat světelné podněty a převádět je na nervové impulzy mířící do mozku, kde je vnímáme jako zrak.
Příčiny: Retinoblastom vzniká typicky již v dětském věku. Jedna z jeho forem je jasně geneticky podmíněná a je přesně známá mutace genu RB1 na chromozomu číslo 13, která vznik nádoru způsobuje. Mutace je vrozená a může se přenášet z rodičů na potomky. Geneticky podmíněná forma zahrnuje asi 50% případů, postihuje mladší děti a může postihovat obě oči. Zbylé nedědičné případy mají mutaci RB1 genu také přítomnou, ta však není v tomto případě vrozená, ale došlo k ní až během života. U této formy bývá postiženo spíše jen jedno oko a retinoblastom vzniká až ve vyšším věku.
Projevy: Postižené oko může být zarudlé a dítě na něj může začít náhle šilhat. Poměrně typický je vznik světle šedé skvrny na zornici oka, kterou může vidět i laik bez jakýchkoliv vyšetřujících přístrojů. Neléčený retinoblastom se může šířit do okolí a začít vytvářet metastázy včetně mozkových metastáz.
Diagnostika: Diagnózu určí oční lékař na základě očního vyšetření včetně vyšetření očního pozadí. V ČR může být jako vedlejší nález zjištěn při screeningovém vyšetření vrozené katarakty – pomocí oftalmoskopu se novorozencům posvítí do oka, což by mělo vyvolat určitý reflex, a pokud není reflex vyvolán (což je mimo jiné typické pro retinoblastom), je indikováno přesnější vyšetření.
Léčba: Existuje více metod léčby, cílem je likvidovat nádorovou tkáň a zabránit tak dalšímu růstu a šíření nádoru. Léčebnými možnostmi je zejména chirurgie a ozáření nádoru, někdy se podává i chemoterapie. Prognóza při včasné léčbě je vynikající, většina postižených jedinců přežije. Nutno ovšem podotknout, že cenou za přežití může být trvale zhoršený zrak (nebo slepota) na postiženém oku.
Zdroje
https://ghr.nlm.nih.gov
https://www.mayoclinic.org
