Skip to main content

Osteopetróza

Osteopetróza je velice vzácné onemocnění kostí, které má poněkud opačné důsledky než osteoporóza a jí podobné choroby. Osteopetróza zvyšuje množství kostní hmoty, což by se mohlo zdát pozitivní. I zde ovšem platí, že všeho moc škodí.

 

Příčiny

Příčinou jsou genetické mutace, které různými způsoby narušují funkci buněk známých jako osteoklasty, které odbourávají kostní hmotu. Kostní tkáň je totiž v neustále dynamické rovnováze, která je dána souběžnou činností osteoklastů (odbourávání kosti) a osteoblastů (novotvorba kosti). Nedostatečná činnost osteoklastů snižuje odbourávání kostní hmoty. Některá z forem osteopetrózy se vyskytuje jen asi u jednoho člověka ze 150,000.

 

 

Projevy

Osteopetróza vede k nadměrné tvorbě kostní hmoty, ta však postrádá správnou architekturu, je křehká a může se snadno lámat s častějším vznikem zlomenin. Osteopetróza může způsobit otosklerózu, která poškozuje sluchové ústrojí a může vyvolat ztrátu sluchu. Poruchy smyslů mohou souviset i se zužováním otvorů v kostech, kterými procházejí některé hlavové nervy, může dojít k stlačení zrakového nervu (slepota), sluchového nervu (hluchota) a lícního nervu (příznaky obrny lícního nervu s ochrnutím mimických svalů obličeje). Dalším problémem je fakt, že tvořící se kost utlačuje kostní dřeň a to zhoršuje tvorbu krevních buněk. Výsledkem je chudokrevnost a případně i nedostatek bílých krvinek s častějším vznikem infekcí. Organizmus se v reakci na tuto situaci snaží vytvářet krvinky v jiných orgánech jako jsou játra a slezina, což je následováno jejich zvětšením (zvětšení jater a zvětšení sleziny).

 

 

Diagnostika

U tohoto onemocnění lze očekávat rodinný výskyt, nadměrný růst kostní hmoty je viditelný na zobrazovacích metodách (rentgen, případně CT vyšetření) a přesný podtyp choroby lze určit pomocí genetického vyšetření s průkazem konkrétní genetické mutace.

 

 

Léčba

Nadměrná tvorba kostní tkáně může být tlumena pomocí kortikoidů, případné zlomeniny jsou obvykle řešitelné chirurgicky. Osteopetróza vyvolaná poruchou osteoklastů může být vyléčena transplantací kostní dřeně, což je nicméně poněkud riskantní a komplikovaný zákrok.

 
 
 



 

On-line poradna:
460 článků chorob, 180 potravin, 490 bylinek, 137 skupin léků.
Přesto chápu, že individuální rada má větší hodnotu.
Napište mně, pokusím se poradit, nebo doporučím odborníka.
Nahlédnout do poradny Dr.Mix lékárníka Ondřeje.