Skip to main content

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta [osteogenezis imperfekta] je složitě znějící onemocnění, ale když si přeložíme tento termín do češtiny, řekne nám vše o podstatě onemocnění - "narušená novotvorba kostní hmoty".

 

Příčiny

Osteogenesis imperfecta je vrozené geneticky podmíněné onemocnění. Ve skutečnosti rozlišujeme mnoho podtypů této choroby, které jsou způsobeny různými typy genetické mutace. Jednotlivé podtypy osteogenesis imperfecta mají různou závažnost a liší se i prognózou.

 

 

Projevy

Genetické mutace narušují stavbu vazivové pojivové tkáně. A to je zásadní problém, protože kosti se tvoří ukládáním krystalů kalcia v této vazivové tkáni (kalcifikace). Porucha vaziva znemožňuje správnou kalcifikaci a kvůli tomu jsou kosti extrémně křehké a snadno se deformují a lámou. Můžeme proto mluvit o vzniku tzv. patologických zlomenin, tj. zlomenin vzniklých při nulové nebo minimální zátěži. Postižení lidé mohou mít kromě zlomenin křivou páteř a mají zvýšené riziko vzniku kostních infekcí (osteomyelitidy) s prudkou bolestí postižené kosti a horečkou. Některé formy osteogenesi imperfecta způsobují modravé zabarvení očního bělma.

 

 

Diagnostika

Diagnóza se stanovuje na základě přítomných příznaků a obvykle také na již známém rodinném výskytu osteogenesis imperfecta, která se může přenášet z nemocného rodiče na dítě. Je však nutné vzít v potaz, že asi třetina případů vzniká nově mutací v genech plodu, ačkoliv oba rodiče jsou zdrávi. Nejtěžší případy osteogenesis imperfecta lze prokázat ještě těhotenským ultrazvukem, kdy lékař najde mnohočetné zlomeniny kostí u plodu v děloze.

 

 

Léčba

Onemocnění nelze vyléčit. Nejtěžší formy jsou smrtelné, u lehčích forem se podávají léky zlepšující tvorbu kostní hmoty a provádí se chirurgická korekce zlomenin. Postižení jedinci se pochopitelně musí vyhýbat situacím, kdy by mohlo dojít ke vzniku zlomenin.