Krabbeho nemoc je velmi vzácná, ale značně nebezpečná choroba, která způsobuje těžké postižení nervového systému.
Příčiny: Onemocnění je geneticky podmíněné a má rodinný výskyt. Obvykle jde o vzácně se vyskytující nemoc s výskytem cca 1:100,000. Vyšší výskyt Krabbeho choroby je v Izraeli, což je ovšem pro řadu genetických poruch typické (důvodem kumulace různých genetických poruch jsou historické sňatky a plození dětí v uzavřených společnostech židovských diaspor ve středověké Evropě). Genetická porucha způsobuje narušení určitého enzymu, který je důležitý pro metabolizmus některých tuků. Zmíněné tuky se hromadí v organizmu a poškozují myelinové pochvy, které obalují nervová vlákna a umožňují rychlý přenos nervových signálů.
Projevy: Onemocnění se začne projevovat již u kojence. Objevují se poruchy hybnosti, epileptické záchvaty, svalová ztuhlost, poruchy polykání, poruchy smyslů (slepota, hluchota) a zpomalení mentálního vývoje.
Léčba: Onemocnění není vyléčitelné, způsobuje výrazné zhoršení kvality života a jeho těžší formy většinou postižené jedince usmrtí ještě v batolecím věku (okolo 2-3 let života).
Zdroje
https://www.mayoclinic.org
https://www.healthline.com
