Skip to main content

Joubertův syndrom

Joubertův syndrom je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, které postihuje centrální nervový systém, přesněji řečeno mozeček. Mozeček je část mozku, která se nachází na jeho zadní straně (v týlní oblasti) a má zodpovědnost zejména za správné cílení a koordinaci pohybů.
 
Příčiny
Příčinou syndromu je celá řada genetických vrozených mutací, které u jedince buď vzniknou nově, nebo jsou předány od některého z rodičů (přenašeč nemoci).
 
 
Projevy
Joubertův syndrom má více forem, některé jsou vcelku nenápadné, jiné způsobují vážné postižení. Poruchy mozečku mohou způsobit zhoršenou koordinaci pohybů a narušení psychomotorického vývoje v dětském věku. U některých dětí je přítomna mentální retardace, jiné mají vyšší riziko vzniku epileptických záchvatů. Někdy je narušena i funkce mozkového kmene, což může vyústit v poruchy dýchání. Děti s Joubertovým syndromem mají sklon k syndromu spánkové apnoe, tedy mohou přestávat dýchat během spánku.
 
Popisovány jsou i další deformace jako jsou rozštěpy patra a deformace končetin, relativně často byly u lidí s Joubertovým syndromem popisovány nadpočetné prsty na horních i dolních končetinách.
 
 
Diagnostika
Na diagnózu je možné pomýšlet u výše uvedených příznaků, nemoc je však tak vzácná, že učinit správnou diagnózu je velice obtížné. Myslet na chorobu je možné v rodinách s jejím již známým výskytem, kde lze přenos vadných genů očekávat.
 
 
Léčba
Onemocnění je vrozené a nejde vyléčit. Terapie je proto pouze symptomatická a soustřeďuje se na pohybovou rehabilitaci, speciální vzdělávání a učení pohybových vzorců ve snaze zajistit postiženému co nejkvalitnější život.
 
 
 



 

Pravda o přírodních přípravcích:
Lékárník s praxí 10 let v oboru superpotravin a bylin.
1318 článku o nemocech, bylinách a potravinách.
Strava a bylinky nejsou vše, ale působí na naše zdraví.
Mix stravy a bylin zpracovávám na webu Dr.Mix