Skip to main content

Frank-ter Haarův syndrom

Frank-ter Haar(ův) syndrom je označení pro velice vzácné geneticky podmíněné onemocnění. Bylo popsáno jen u několika jedinců celosvětově.

 

Příčiny: Příčinou nemoci je genetická mutace. Postižen je gen, který se spolupodílí na správné migraci buněk. To má za následek komplexní poruchy.

 

 

Projevy: Nemocní mají širokou krátkou hlavu s širokou přední fontanelou. Brada je malá, tváře jsou plné, oči postižených jsou daleko od sebe, uši jim odstávají. Oči mají rozšířenou rohovku, někdy je přítomen zelený zákal. Poruchy bývají i na končetinách - dochází k ohýbání jejich dlouhých kostí a k deformacím prstů. Někdy bývají přítomny vrozené srdeční vady. Kostrč je vystouplá a může v dolní části zad vytvářet znatelný hrbolek.

 

 

Diagnostika: Z klinických projevů lze pojmout podezření, definitivním důkazem je až genetické vyšetření s nálezem mutovaného genu.

 

 

Prevence a léčba: Prevence vrozené choroby neexistuje a stejně tak ani léčba není možná.