Adams-Nance syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které nejvíce ovlivňuje nervový systém a kardiovaskulární aparát.

 

Příčiny: Vzhledem k tomu, že v moči nemocných se vyskytuje vysoké množství aminokyseliny glycinu, předpokládá se, že je narušený její metabolismus (odbourávání), což vede k hromadění glycinu v těle.

 

Projevy: U nemocných se vyskytuje vysoký tlak a sklony k rychlé srdeční akci (tachykardii), která se může projevit jako bušení srdce. Nemocní mají vyšší výskyt epileptických záchvatů. Vylučování glycinu v ledvinách do moči může vést k častějšímu vzniku močových kamenů. Postižení se obvykle rodí s malýma očima (mikroftalmie) a během života u nich dochází k zakalování oční čočky (katarakta neboli šedý zákal).

 

Prevence a léčba: Jedná se o vrozený syndrom, prevence a léčba nejsou známy.

 


Pomohl vám můj web? Zvažte prosím jeho pravidelnou, nebo jednorázovou finanční podporu.
 

  autor: MUDr. Jiří Štefánek
  zdroje: základní zdroje textů